Trastorno de diferenciación sexual por hiperplasia suprarrenal congénita. Reporte de un caso

Abstract

Introducción: La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en genes que afectan la producción de glucocorticoides, mineralocorticoides y esteroides sexuales por las glándulas suprarrenales. La causa más común es la deficiencia de esteroide 21-hidroxilasa debido a mutaciones en el gen CYP21A2.
 Objetivo: El objetivo de este resumen es presentar un caso clínico de una paciente adolescente de 13 años con hiperplasia suprarrenal congénita y genitales ambiguos, resaltando los hallazgos clínicos y diagnósticos.
 Exposición del caso: Se trata de una paciente adolescente de 13 años, de sexo femenino, con mala adherencia al tratamiento. Presenta genitales ambiguos, con un micropene (clítoris), labios mayores escrotalizados, ausencia de testículos, hipospadia perineal, talla baja e hiperpigmentación en genitales, cuello y rostro. Además, la paciente se identifica a sí misma como de sexo masculino. El diagnóstico se realizó a los tres meses de vida y en un estudio ecográfico se demostró la presencia de ovarios con características normales.
 Conclusiones: Este caso clínico ilustra la presentación de una paciente adolescente con hiperplasia suprarrenal congénita, cuyos hallazgos clínicos incluyen genitales ambiguos y una identificación de género diferente a su sexo biológico. La importancia de un diagnóstico temprano y un manejo adecuado de la CAH se destaca en este caso, con el fin de mejorar la calidad de vida y evitar complicaciones asociadas a esta enfermedad.