Tratamento Da Doença De Pompe - Deficiência Da Alfa-Glicosidase Ácida

Abstract

Este trabalho tem como objetivos descrever a patogênese e o tratamento da doença de Pompe. Foi realizado um estudo de revisão bibliográfica mediante busca de artigos científicos publicados entre 2004 e 2014. Portadores de deficiência na enzima alfa acido glicosidase, desenvolvem a doença de Pompe, que resulta em um acumulo de glicogênio dentro do lisossomo, originando danos e disfunções orgânicas no tecido muscular, ocasionando dificuldades na respiração, locomoção, fala e audição. A terapia de reposição enzimática é a alternativa de tratamento específica para Pompe, melhorando significativamente a função cardíaca e reduzindo a mortalidade. Contudo, a necessidade de injeção de altas doses da enzima, a perda de 80% da enzima por conta do metabolismo hepático e o alto custo do tratamento dificultam o seu uso. A dose que mostrou melhores resultados foi de 20 mg/kg da enzima a cada duas semanas. Todavia, apesar do alto custo do tratamento, os benefícios de diminuição de sintomas dos pacientes são importantes, como melhora na realização de atividades da vida diária, aumento da força muscular, redução da fadiga e incrementos na função pulmonar. Existem ainda, tratamentos alternativos, mas que ainda estão em fase de estudos. Dentre os tratamentos, aquele que possui um melhor prognóstico é a reposição com a enzima humana recombinante. A terapia de reposição enzimática trouxe sobrevida a diversos pacientes devido à diminuição da hipertrofia cardíaca e melhora nos sintomas motores.

Doença de Pompe Tardia associada ao Transtorno do Espectro Autista: um relato de caso

“…2-q25.3, a qual resulta em uma anomalia genética rara de característica recessiva causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfa glicosidase ácida. Dessa forma, há uma desorganização celular que compromete o funcionamento do glicogênio e resulta em degeneração muscular, processo inflamatório e fibrose, isso a longo prazo explica os quadros de fraqueza muscular, dispneia e perdas de funções motoras [1][2][3] Por outro lado, o Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento, cujos critérios diagnósticos são baseados pelo DSM-V (Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais). Apesar disso, sua fisiopatologia não é completamente elucidada no âmbito científico devido sua multifatoriedade, apoiado por características genéticas, alterações epigenéticas e eventos imunológicos, os quais comprometem a arquitetura morfológica, funcional e bioquímica, bem como a qualidade de vida do indivíduo [5][6][7] .…”