Tratamento da hiperplasia supra-renal congênita por deficiência da 21-hidroxilase

Abstract

Arq Bras Endocrinol Metab vol 45 nº 1 Fevereiro 2001 64 RESUMOO tratamento da hiperplasia supra-renal congênita por deficiência da 21-hidroxilase (HSRC-21OH) tem como objetivos repor glico e mineralocorticóides, evitar a virilização dos genitais externos, prevenir a desidratação por perda de sal, controlar o hiperandrogenismo sem afetar a velocidade de crescimento, preservar a função gonadal, fertilidade e estatura final. Relatamos a nossa experiência no acompanhamento de 96 pacientes com HSRC-21OH. Nas crianças utilizamos como glicocorticóide o acetato de cortisona (18-20 mg/m 2 /dia) e nos adultos a dexametasona (0,25-0,75 mg/dia). Quando necessário, a reposição do mineralocorticóide foi feita com 9α-fluor-hidrocortisona 50-250 µg/dia dependendo da faixa etária. Apesar da substituição adequada com glico e/ou mineralocorticóides o resultado final do tratamento da HSRC-21OH ainda deixa a desejar, principalmente em relação ao crescimento, já que a estatura final na maior parte das casuísticas está entre -1 e -2 DP em relação a estatura alvo. Novas terapêuticas da HSRC-21OH, como a associação de hidrocortisona, fludrocortisona, flutamida e testolactona ou a suprarrenalectomia cirúrgi-ca ainda estão em fase experimental e a evolução a longo prazo é necessária para avaliar seu real efeito. ABSTRACTThe purpose of the treatment for congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CAH-21OH) is to replace gluco and mineralocorticoids, prevent virilization of the external genitalia, salt loss and hyperandrogenism and preserve gonadal function, fertility and final height. Our experience in the treatment of 96 patients with CAH-21OH is presented. Children have been treated with cortisone acetate (18-20 mg/m2/day) and adults with dexamethasone (0.25-0.75 mg/day). If necessary, mineralocorticoid replacement was accomplished with 9α-fludrocortisone, 50-250 µg/day, according to chronological age. Despite therapy with gluco and mineralocorticoids the end results for CAH-21OH is still inadequate, especially when growth is concerned; in most reports final height reaches between 1 to 2 SD bellow target height. New therapeutic approaches for CAH-21OH, such as the association of flutamide and testolactone to hydrocortisone and fludrocortisone, and even surgical or chemical adrenalectomy, are still experimental and long-term follow-up is necessary to evaluate their validity.

Rastreando corpos, produzindo sexos: a inserção da hiperplasia adrenal congênita no teste do pezinho

“…De acordo com um dos artigos sobre o tratamento da HAC analisados, escrito por Tânia Bachega (2001), o tratamento, que deve ser mantido pelo resto da vida, pode ocorrer tanto no período pré-natal, com o uso de uma substância chamada "dexametasona"; como no período neonatal, na infância ou ainda no período pós-puberal, através de intervenções cirúrgicas e farmacológicas que incluem o uso de uma série de medicamentos, como os "corticóides", e cirurgias que visam à redução do clitóris nos sujeitos assignados como meninas no nascimento.…”

“…Segundo as prescrições encontradas no artigo de Tânia Bachega (2001), a "forma não-clássica" de HAC deveria ser tratada apenas quando (e se) fosse "sintomática". Todavia, vale ressaltar que os sintomas descritos são bastante inespecíficos, tais como uma quantidade de pelos considerada inadequada, a acne, os ciclos menstruais irregulares e até mesmo a calvície.…”

Congenital Adrenal Hyperplasia: A Critical Appraisal of the Evolution of Feminizing Genitoplasty and the Controversies Surrounding Gender Reassignment

“…Treatment of children with classic CAH consists of steroid administration with subsequent androgen suppression, and surgical repair of ambiguous genitalia. In children, medical treatment involves the administration of hydrocortisone, 10 -18 mg / m 2 , divided into 3 daily doses [2,11] . Fludrocortisone must be given to patients with the salt-wasting form as well as to those with the simple virilizing form in whom mineralocorticoids are slightly defi cient [1,4] .…”

Estudo comparativo do uso de prednisolona versus acetato de hidrocortisona no tratamento da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase forma clássica

“…Diante da grande variabilidade dos valores hormonais observados no controle laboratorial dos pacientes, adicionamos uma segunda ferramenta para avaliar o grau de controle da doença, classificando-se de forma aleatória como bom, regular ou mau controle de acordo com os valores da A e da 17OHP nos diferentes períodos de tratamento (15).…”

“…Metanálise de 18 estudos, publicada em 2001 por Eugster e cols., demonstrou que crianças com HAC por deficiência da 21OHase têm redução média da estatura final de -1,37 DP (12). Problemas adicionais como irregularidade menstrual, infertilidade e distúr-bios psicossociais também são comuns (13)(14)(15)(16). O uso inadvertido de doses excessivas de GC também tem sido responsabilizado pelo comprometimento da estatura final (17,18).…”