Treatment of chronic granulomatous disease with myeloablative conditioning and an unmodified hemopoietic allograft: a survey of the European experience, 1985-2000

Seger, Reinhard; Güngör, Tayfun; Belohradsky, Bernd H.; Blanche, Stéphane; Bordigoni, Pierre; Bartolomeo, Paolo Di; Flood, Terence; Landais, Paul; Müller, Susanna; Özşahin, Hülya; Passwell, J H; Porta, Fulvio; Slavin, Shimon; Wulffraat, Nico; Zintl, F; Nagler, Arnon; Cant, Andrew J.; Fischer, Alain

doi:10.1182/blood-2002-02-0583

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“…A report from the European Group for Blood and Marrow Transplantation demonstrated in 23 patients that myeloablative conditioning prior to matched sibling HSCT can be safely performed (85% OS), especially if the patients were free of infection at the time of HSCT (100% OS). 36 …”

Section: Chronic Granulomatous Diseasementioning

confidence: 99%

Hematopoietic stem cell transplantation for primary immunodeficiency disease

Dvorak

Cowan

2007

Bone Marrow Transplant

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Section: Chronic Granulomatous Diseasementioning

confidence: 99%

Hematopoietic stem cell transplantation for primary immunodeficiency disease

Dvorak

Cowan

2007

Bone Marrow Transplant

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“…Regimens ranging from full myeloablation to non-myeloablative conditioning lead to cure of CGD (42,63,64). Even in the setting of refractory fungal infection bone marrow transplantation has been effective (65).…”

mentioning

confidence: 99%

Chronic Granulomatous Disease

Holland

2009

Clinic Rev Allerg Immunol

300

237

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“…El manejo convencional de la enfermedad incluye el tratamiento agresivo de las enfermedades infecciosas con antimicrobianos y ciclos cortos de esteroides, y la profilaxis con antimicrobianos para bacterias y hongos, así como con interferón gamma recombinante humano (rhIFN-γ). No obstante, las infecciones graves siguen presentándose con una alta tasa de morbilidad y una mortalidad anual que fluctúa entre 2 y 5 % (4,5,8,9). Además, los pacientes con esta enfermedad parecen tener un mayor riesgo de desarrollar infecciones y morir que los que presentan las formas autosómicas (6).…”

unclassified

“…Hoy en día, los avances tecnológicos como la tipificación del HLA en alta resolución, el uso de células madre hematopoyéticas movilizadas en sangre periférica o en sangre de cordón umbilical, así como los tratamientos menos tóxicos de acondicionamiento y de profilaxis óptima para evitar la enfermedad de injerto contra huésped, lo han convertido en la mejor alternativa de reconstitución inmunitaria definitiva para muchos pacientes con diversas inmunodeficiencias primarias, lo cual mejora su supervivencia y calidad de vida (13)(14)(15). El trasplante de células madre hematopoyéticas en la enfermedad granulomatosa crónica es la única alternativa disponible actualmente para la curación de la enfermedad, con una supervivencia que oscila entre 90 y 95 %, incluso cuando se tiene un donante no emparentado (3,5,9,15,16). Para los casos en que no hay un donante compatible, se viene evaluando experimentalmente la terapia génica como opción terapéutica (1,6).…”

unclassified

Reconstitución inmune exitosa mediante trasplante de células madre hematopoyéticas en un paciente colombiano afectado con enfermedad granulomatosa crónica

et al. 2016

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Contribución de los autores:Yermis Carolina Rocha: revisión de las historias clínicas del paciente, recolección de datos y redacción del manuscrito Juan Álvaro López: PCR del gen CYBB y diagnóstico molecular Julio César Orrego: evaluación clínica y seguimiento del paciente José Luis Franco: evaluación clínica, seguimiento del paciente, organización y redacción del manuscrito Yadira Coll y Amado Karduss: trasplante de células madre hematopoyéticas Sergio Rosenzweig: secuenciación del gen CYBB Reconstitución inmune exitosa mediante trasplante de células madre hematopoyéticas en un paciente colombiano afectado con enfermedad granulomatosa crónica Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para las proteínas del sistema de la oxidasa de NADPH (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate) de las células fagocíticas, las cuales afectan la producción de especies reactivas del oxígeno y la actividad microbicida. Actualmente, la única terapia curativa para esta enfermedad es la reconstitución inmune mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas. Objetivo. Reportar la caracterización clínica y molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X y su reconstitución inmunitaria exitosa mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas. Materiales y métodos. El estallido respiratorio en neutrófilos de sangre periférica se midió por citometría de flujo mediante la prueba de oxidación de la dihidrorrodamina 123 (DHR 123). El análisis de las mutaciones del gen CYBB se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en el ADN complementario y la secuenciación e hibridación genómica comparativa en el ADN genómico. En el trasplante se emplearon células madre del hermano menor con HLA idéntico, y previamente se hizo un acondicionamiento de intensidad reducida. La reconstitución inmunitaria después del trasplante se evaluó periódicamente con hemoleucogramas y la prueba DHR 123 en neutrófilos de sangre periférica. Resultados. El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X se estableció como resultado de una deleción hemicigota en la banda Xp21.1 que implicó la deleción completa del CYBB. La toma de injerto postrasplante para plaquetas y neutrófilos fue en los días 10 y 11, respectivamente. En el día 30 después del trasplante se logró la reconstitución hematológica completa y en los tres años siguientes no se observaron complicaciones ni infecciones. Conclusión. El trasplante de células madre hematopoyéticas permite la reconstitución completa de la función inmunitaria relacionada con la actividad microbicida de las células fagocíticas de pacientes con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X.Palabras clave: enfermedad granulomatosa crónica, neutrófilos, NADPH oxidasa, especies reactivas del oxígeno, trasplante de células madre hematopoyéticas, acondicionamiento pretrasplante.

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Treatment of chronic granulomatous disease with myeloablative conditioning and an unmodified hemopoietic allograft: a survey of the European experience, 1985-2000

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Hematopoietic stem cell transplantation for primary immunodeficiency disease

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Reconstitución inmune exitosa mediante trasplante de células madre hematopoyéticas en un paciente colombiano afectado con enfermedad granulomatosa crónica

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