Abstract:Paveldima Lėberio optinė neuropatija (PLON) yra dažniausiai pasireiškianti paveldima optinė neuropatija, sukelta pirminių mutacijų mitochondrinėje DNR. PLON pasireiškia regos nervo atrofija ir centrinio matymo praradimu. Apie 70 % PLON atvejų nustatomos trys pagrindinės mutacijos mitochondrinėje DNR (mtDNR): 11778G>A/ND4, 3460G>A/ND1 ir 14484T>C/ND6. Taip pat aprašyta daugiau nei 18 novelinių mtDNR mutacijų, siejamų su PLON ir lemiančių mitochondrijų elektronų transporto grandinės disfunkciją. Dėl šio… Show more
Set email alert for when this publication receives citations?
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.