Tumeur stromale multifocale diffuse de l’intestin grêle

Masses stromales gastro-intestinales multiples du grêle découvertes dans un contexte de péritonite

“…Seules les tumeurs c-kit positives sont considérées comme GIST sauf cas exceptionnels. Le diagnostic positif des tumeurs C-kit négatives peut être apporté par la recherche de mutations dans l'ADN tumorale des gènes Kit (qui code pour la protéine kit) et PDGFRA (qui code pour la chaîne A du récepteur du PDGF) [10]. Les GIST surviennent habituellement au niveau de l'estomac dans 40% à 70%, de l'intestin grêle de 20% à 40% et moins de 10% au niveau de l'œsophage, le côlon et le rectum [11, 12].…”

“…Elles sont habituellement associées à des contextes particuliers comme les exceptionnelles formes familiales qui surviennent dès l'âge de 18 ans et sont caractérisées par la présence d'une mutation germinale de c-kit et PDGFRA. Sept familles ont été recensées dans la littérature comme porteuses de ce type de mutation [10]. Ce type de mutation constitutionnelle ne peut être écartée dans notre cas du fait qu'aucune recherche de mutation germinale n'a été réalisée, ni chez notre patient, ni dans sa famille.…”

“…La neurofibromatose de type 1 s'associe dans 7% des cas à des GIST multiples intéressant habituellement l'intestin grêle [10]. Notre patient ne présentait aucun des critères diagnostiques en faveur de la maladie de Recklinghausen.…”

“…Le consensus international (2002) a proposé de considérer toute GIST comme possédant un risque potentiel de malignité. La résection chirurgicale complète est le seul traitement potentiellement curatif des tumeurs stromales digestives [10]. Cependant, la multiplicité la répartition des lésions sur le grêle ainsi que la surinfection chez notre malade rendaient très difficile toute tentative de traitement radical.…”

“…Les données disponibles actuellement montrent que l'imatinib induit un taux de réponses objectives de 60 à 70%, avec 15 à 20% de maladies stabilisées et 10 à 15% de résistance primaire. Des résistances secondaires (échappement) sont désormais rapportées chez 10 à 30% des patients [10]. La particularité de notre cas est la découverte chez un individu dans les suites post opératoires d'une péritonite qui a été rarement rapporté et d'autre part le caractère multifocal trouvé au scanner.…”