Uma Questão De Família: Agenciamentos Em Torno Do Diagnóstico Para Doenças Raras Hereditárias

Abstract

Este artigo reúne análises de quatro pesquisas realizadas em diferentes regiões do Brasil, que investigaram pessoas e famílias vivendo com doenças raras hereditárias. O fio que costura nosso argumento é a produção do diagnóstico, especialmente em dois aspectos: 1) a demora em diagnosticar corretamente uma doença rara e como isso afeta seu tratamento; e, 2) as negociações em torno das expectativas e moralidades associadas ao diagnóstico para membros da família em risco de terem herdado e, assim, poderem transmitir essa doença. Nosso objetivo é discutir os agenciamentos em torno do diagnóstico, considerando as implicações morais, legais e afetivas presentes na construção da família e do parentesco, e de identidades individuais e familiares. As pesquisas basearam-se em trabalho etnográfico realizado em hospitais, residências das famílias, associações de pacientes, grupos nas redes sociais virtuais, e entrevistas em profundidade com pessoas sintomáticas e assintomáticas, atendidas pelos sistemas público e privado de saúde. Percebemos uma preocupação maior com a produção do diagnóstico quando este pode facilitar o cuidado na vida cotidiana, considerando que através dele é possível acessar tratamentos específicos e direitos sociais. Por outro lado, sua importância é relativizada quando se trata de organizar projetos de reprodução e/ou antecipar cuidados com a saúde de pessoas em risco para a doença. Apesar da busca incessante por um diagnóstico capaz de dar nome para uma enfermidade rara, este pode não ser considerado um destino inescapável para a família como um todo e suas formas de existência, a despeito da herança biológica que a cerca. Palavras-chave: Diagnóstico; Doença Rara; Genética; Hereditariedade; Família.