Uncommon ophthalmologic findings associated with Wolfram syndrome

Hereditary optic neuropathies

“…138,139 Other systemic and neurologic abnormalities include ataxia, axial rigidity, seizures, startle myoclonus, tremor, gastrointestinal dysmotility, vestibular malfunction, central apnea, neurogenic upper airway collapse, ptosis, cataracts, pigmentary retinopathy, iritis, lacrimal hyposecretion, tonic pupil, ophthalmoplegia, convergence insufficiency, vertical gaze palsy, mental retardation, psychiatric abnormalities, nystagmus, short stature, primary gonadal atrophy, other endocrine abnormalities, anosmia, megaloblastic and sideroblastic anaemia, abnormal electroretinography, and elevated cerebrospinal fluid protein. 137,139,140,[143][144][145] Psychiatric disorders are also seen at an increased frequency among heterozygous carriers. 146 Pathology and neuroimaging in some patients reveal widespread atrophic changes and suggest a diffuse neurodegenerative disorder, with particular involvement of the midbrain and pons.…”

Wolfram syndrome: a clinical and molecular genetic analysis

“…Additional typical findings were hypoacusis, central diabetes insipidus, hypogonadism, and cataract 1027 28 The sibs from family 1 both carried a homozygous 1038ins(C) mutation, predicting a severely truncated protein, whereas patient 2.1 appeared to be compound heterozygote for a 2315ins(T) and a 2638-2643del(GACTTC) mutation. All three mutations were localised to exon 8.…”

Síndrome de Wolfram: relato de caso

“…Além da atrofia óptica (presente em todos os casos), outras alterações oculares são descritas na literatura, tais como catarata (3,(8)(9)(10) , distúrbios da visão de cor (3)(4)10) , anormalidades pupilares (3,(5)(6)10) , miopia (5,9) , alterações do epitélio pigmentar da retina (6,10) , nistagmo (6,10) , perda de campo visual (4)(5)(6)(7)9) e glaucoma (9) . Um dado interessante baseado na literatura é a pequena freqüência de retinopatia diabética encontrado, apesar destes pacientes apresentarem diabetes mellitus com difícil controle glicêmico por um longo tempo (3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10) .…”

“…Um dado interessante baseado na literatura é a pequena freqüência de retinopatia diabética encontrado, apesar destes pacientes apresentarem diabetes mellitus com difícil controle glicêmico por um longo tempo (3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10) .…”

“…Apresentada posteriormente por Pilley e Thompson (2) com o termo DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus Optic Atrophy e Deafness), caracteriza-se por ser uma doença onde estão presentes o diabetes insipidus (73%), diabetes mellitus (100%), atrofia óptica (100%) e surdez (62%) (3)(4) . Outras alterações oculares e sistêmicas podem encontrar-se associadas, como catarata, retinopatia diabética, glaucoma, alterações do trato urinário (58%), dismotilidade gastrintestinal (24%), distúrbios neurológicos (62%), psiquiátricos e atrofia gonadal (3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11) . Pouco mais de trezentos casos foram descritos na literatura mundial, sendo a maioria com a síndrome incompleta.…”