Une cardiomyopathie révélant un déficit en carnitine palmitoyltransférase I: à propos d´un cas inhabituel

Abstract

Les déficits en carnitine palmitoyltransférase (CPT) sont des atteintes rares due à un défaut d'oxydation des acides gras. Patient de 10 ans sans antécédant présente une dyspnée aigue associée à une toux productive dans un contexte fébrile et d’altération de l’état général. Le patient était polypnéique, tachycarde avec un souffle systolique mitral sans signes d’insuffisance cardiaque. La radiographie thoracique a identifié une cardiomégalie et l'échocardiographie montrait une cardiomyopathie dilatée hypokinétique. Il s’agissait d’un déficit en CPT I. La prise en charge consistait en un traitement de sa cardiopathie et un régime strict hypolipidique et hyperglucidique. Trois mois plutard, le patient se présente une décompensation en insuffisance cardiaque congestive par une infection à Aeromonas caviae résistant identifié à l’hémoculture. Une cardiomyopathie dilatée devrait faire penser au déficit en CPT pour une prise en charge précoce qui peut compromettre le pronostic.