Unilateral Branchial Sinus with Unilateral Renal Agenesis: A Variant of BOR Syndrome? A Case Report

Safaya, A.; Shah, Saloni; Doshi, Bhavesh

doi:10.1007/s12070-011-0441-1

Cited by 4 publications

(2 citation statements)

References 7 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Approximately 93% of the reported patients with BORSD have an affected parent, whereas only 7% of cases are caused by de novo pathogenic variants, which is in accordance with previous findings 4 . Renal anomalies were noted in about one‐third of BORSD patients and mainly manifest as renal agenesis/hypoplasia/dysplasia, uretero‐pelvic junction obstruction and calyceal cyst/diverticulum 48,56,57 . Genotype–phenotype correlations have not been defined for renal anomalies of BORSD, as several families have been identified segregating the same pathogenic variant while exhibiting broad intrafamilial phenotypic variability 10,15,45 …”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Otological manifestations in branchiootorenal spectrum disorder: A systematic review and meta‐analysis

et al. 2021

View full text Add to dashboard Cite

Branchiootorenal spectrum disorder (BORSD) is a group of rare autosomal dominant entities characterized by branchiogenic malformations, hearing loss (HL) and renal anomalies. It comprises branchiootorenal syndrome and branchiootic syndrome, distinguished by the presence or absence of renal abnormalities. Pathogenic variants have been discovered in the following genes: EYA1, SIX5, SIX1 and SALL1. As the otological phenotype in BORSD is inconsistently reported, we performed a systematic review to provide an up‐to‐date overview, correlated with the genotype. Forty publications were included, describing 295 individual patients. HL was diagnosed in 95%, usually bilateral and mixed‐type, and differed among the different genes involved. Mixed moderate‐to‐severe HL was the predominant finding in patients with EYA1 involvement, regardless of the presence of renal abnormalities. The sensorineural HL of profound severity was more prevalent in patients with SIX1 mutations. No significant differences among different mutation types or location within the genes could be observed. Structural otological manifestations, ranging from periauricular to inner ear anomalies, were common in both genes. Especially periauricular anomalies were more common and more severe in EYA1. In summary, otological differences among the different genes involved in BORSD are observed, so the molecular analysis is strongly advised.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Otological manifestations in branchiootorenal spectrum disorder: A systematic review and meta‐analysis

et al. 2021

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…При этом синдром не затрагивает развитие анального отверстия или кисти, а нарушения в строении уха в первую очередь связаны со стенозом наружного слухового прохода и недоразвитой улиткой [15]. Заболевание вызвано мутацией (чаще всего делецией) группы генов [15] -EYA1 [8q13.3], SIX1 [14q23.1], SIX5 [19q13.32].Вариацией этого синдрома являются: бранхио-ото-уретеральный синдром[17] и бранхио-ото-дисплазия[18], при которой более выражены аномалии внешнего уха(чашевидная ушная раковина) и, наоборот, менее выражены нарушения функционирования выделительной системы. В обоих случаях у новорождённых с высокой частотой встречается расщелина нёба, маленькое и узкое нёбо, раздвоение язычка, ярко выраженный неправильный прикус, длинное и асимметричное лицо, паралич лицевых мышц.…”

unclassified

The Association of External Ear Anomalies With Developmnetal Disorders of the Excretory System

Sesorova¹,

Karaseva²

2022

СПНО (MPSE)

View full text Add to dashboard Cite

В обзоре проанализирована связь между аномалиями развития наружного уха и органами выделительной системы. В статье было рассмотрено влияние гена SALL1 (ранее -HSAL1), отвечающего за развитие наружного, среднего и внутреннего уха в период с пятой по восьмую неделю эмбрионального развития, уроректальной перегородки и метанефрической мезенхимы, на формирование ушной раковины и почки. Проанализирована возможная связь между данным геном и нарушением в строении кисти и полноценным функционированием пищеварительной системы (синдром Таунса-Брокса). Отмечены заболевания, имеющие схожую с синдромом Таунса-Брокса симптоматику, однако имеющие отличную от него этиологию. Изучение гена SALL1 представляет исключительный интерес для медицины. Нарушения в реализации этого гена приводят к значительным изменениям в работе нескольких систем и проявляются как внешними признаками, так и нарушениями развития внутренних органов. Аномалии развития ушной раковины, связанные с SALL1, могут быть зафиксированы у детей сразу после рождения и являться ранним показателем риска нарушений функционирования выделительной системы, что важно для ранней постановки диагноза и разработки стратегии лечения и увеличения возможности полной или частичной реабилитации.Ключевые слова: SALL1, синдром Таунса-Брокса, бранхио-ото-ренальный синдром, бранхио-ото дисплазия, аномалии ушной раковины, аномалии выделительной системы, диабетическая фетопатия.

show abstract

“A Unique Case of Branchio-Oto-Renal Spectrum Disorder”

Singh,

De,

Singh

2024

Indian J Otolaryngol Head Neck Surg

View full text Add to dashboard Cite

Unilateral Branchial Sinus with Unilateral Renal Agenesis: A Variant of BOR Syndrome? A Case Report

Cited by 4 publications

References 7 publications

Otological manifestations in branchiootorenal spectrum disorder: A systematic review and meta‐analysis

Otological manifestations in branchiootorenal spectrum disorder: A systematic review and meta‐analysis

The Association of External Ear Anomalies With Developmnetal Disorders of the Excretory System

“A Unique Case of Branchio-Oto-Renal Spectrum Disorder”

Contact Info

Product

Resources

About