RESUMENLa enfermedad de Darier-White (EDW) es un trastorno autosómico dominante; descrita por Darier y White en 1889, se caracteriza por alteraciones de la queratinización de la epidermis, uñas y mucosas. Presentamos el caso de un paciente masculino de 16 años con lesiones cutáneas e histológicas características de la EDW, que realizó tratamiento con isotretinoína oral a una dosis de 0,7 mg/kg/día por seis meses, con respuesta favorable. Se plantea una alternativa terapéutica con retinoides orales para las lesiones fijas, resistentes, crónicas y pruriginosas. Palabras clave: enfermedad de Darier-White, terapéutica, retinoides orales, isotretinoína oral.
ABSTRACTDarier-White Disease (DWD) is an autosomal dominant disorder, described by Darier and White in 1889, characterized by abnormal keratinization in the epidermis, nails and mucosae. We present the case of a 16-year-old, male patient, with clinically and histologically confirmed DWD treated with oral isotretinoin (0.7 mg/kg/day) for six months, with good response. We recommend an optional therapeutic treatment for chronic, itchy, recalcitrant lesions with oral retinoids. Key words: Darier-White disease, therapy, oral retinoids, oral isotretinoin.
INTRODUCCIÓNLa enfermedad de Darier-White (EDW) es un trastorno autosómico dominante que sigue, por lo general, un curso crónico con exacerbaciones y remisiones. Se caracteriza por alteración de la queratinización de la epidermis, uñas y mucosas. Los casos leves sólo requieren tratamientos locales, pero aquellos pacientes con enfermedad grave necesitan de tratamientos sistémicos. Dado que esta enfermedad se manifiesta más frecuentemente en pacientes jóvenes, y teniendo en cuenta que su presencia podría afectar la calidad de vida del enfermo, se ofrece un tratamiento alternativo con retinoides orales para lesiones resistentes y crónicas, que no responden a otros tratamientos.
CASO CLíNICOPaciente masculino de 16 años que consultó por lesiones de piel de 10 años de evolución. No refería antecedentes personales o familiares de importancia. Al examen físico se evidenciaron pápulas poligonales rugosas cubiertas por escamocostras amarillento-parduscas, que se agrupaban formando placas localizadas en frente, cuero cabelludo, zona retroauricular, caras laterales de cuello, nuca y "V" del escote (Foto 1). En la mucosa oral, presentaba pápulas blanquecinas con umbilicación central en encías superiores (Foto 2). A nivel ungueal presentaba indentación en "V "en el borde libre del pulgar derecho, surcos longitudinales y líneas blancas y rojas, paralelas al eje mayor de la uña del dedo medio izquierdo (Foto 3). Se realizó biopsia de piel que evidenció paraqueratosis focal, células disqueratósicas y sectores de acantólisis suprabasal. Cuerpos redondos, granos y leves infiltrados perivasculares en dermis a. Servicio de Dermatología.Hospital Universitario Austral.
Correspondencia