Usefulness of Alcohol Septal Ablation in the Left Ventricular Outflow Tract Obstruction in Fabry Disease Cardiomyopathy

Abstract

Fabry disease (FD) is an X-linked linked genetic disorder caused by a-galactosidase A deficiency. The typical clinical manifestation is left ventricular hypertrophy, often mimicking hypertrophic cardiomyopathy (HC). In contrast to sarcomeric HC, left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO) is less frequent. We describe 6 male patients with genetically confirmed FD and symptomatic LVOTO. All of them underwent a transcatheter alcohol septal ablation with an immediate effect on the obstruction in all cases and without any serious complications. The median LVOT maximal pressure gradient was 85 (60 to 170) mm Hg. The hemodynamic effect persisted during subsequent follow-up (ranging from 6 months to 16 years). Five patients reported substantial symptomatic improvement. Four patients were receiving specific FD therapy before the interventional procedure. In conclusion, alcohol septal ablation appears to be effective in the treatment of LVOTO in patients with FD and appears to be comparable to the limited published experience with surgical septal myectomy. Despite some important differences between FD HC and sarcomeric HC, the recommendation for treating LVOTO should be similar.

Complex management of Fabry cardiomyopathy: a case report on the use of alcohol septal ablation and chaperone therapy

“… 10 Although there are limited data at this moment, there are recent case series published to showcase the efficacy of ASA in patients with FD and obstructive phenotype, showing an acute haemodynamic effect that persisted during subsequent follow-up at 6 months. 11 In the Romanian FD cohort of 73 patients, there are seven with p.N215S mutation, three of them presented with LVOTO, and two of them underwent successful surgical myectomy with beneficial long-term results. 4…”

Clinical case of Fabry disease: an interesting finding in cardiac surgery patient

“…У жінок-гетерозигот активність α-галактозидази часто перебуває в межах норми, тому для підтвердження діагнозу необхідне проведення генетичного аналізу [28]. За даними бельгійського дослідження за участю 1000 пацієнтів з інсультом, у чотирьох пацієнток, гетерозиготних за відомими мутаціями гена GLA, була діагностована ХФ [81]. Ці дані підтверджують перевагу прямого генотипування жінок над іншими скринінговими стратегіями.…”

“…Міект омію виконують у рідкісних випадках тяжкої ОВТ ЛШ при розвитку тяжких симптомів серцевої недостатності або синкопе [9]. Септальна алкогольна абляція успішно застосовується для лікування симптомної ОВТ ЛШ, резистентної до медикаментозної терапії [81].…”

“…Слід уникати застосування аміодарону пацієнтам із ХФ, оскільки він викликає лізосомну дисфункцію та може спричинити погіршання клінічного стану. Індукуючи фосфоліпідоз шляхом інгібування лізосомної деградації фосфоліпідів, аміодарон може знижувати ефективність ЕЗТ [81].…”