Validación inicial de ensayo de secuenciación masiva en biopsia líquida para detectar el marcador oncogénico PIK3CA en pacientes con cáncer de mama

Abstract

Introducción: En Chile, las técnicas aprobadas para la detección de mutaciones en biopsias líquidas son variantes de la reacción en cadena de la polimerasa, siendo la técnica de referencia. No obstante, la secuenciación masiva presenta ventajas, sirviendo para el monitoreo y selección del tratamiento de patologías como el cáncer de mama. Según estándares de laboratorio clínico internacionales, se realizó la comparación de la técnica evaluada con la de referencia, necesarias para la validación e implementación en pacientes con cáncer de mama. Objetivo: Realizar la validación inicial de un protocolo de secuenciación masiva capaz de detectar mutaciones en PIK3CA del ADN tumoral circulante de dichos pacientes. Metodología: Se obtuvieron 11 muestras de sangre de pacientes con cáncer de mama avanzado, donde se realizó la secuenciación del ADN extraído y se evaluó la detección de tres mutaciones en PIK3CA mediante una reacción en cadena de la polimerasa, y los resultados se compararon mediante una tabla de contingencia y la prueba de McNemar. Resultado: La prueba exacta de McNemar dio un valor p>0,05 y la técnica evaluada tuvo una sensibilidad y especificidad del 100%, con una concordancia de 1. Discusión: La costo-efectividad de la secuenciación masiva es mayor por sobre los ensayos genéticos singulares, pero se deben tener en cuenta las limitaciones de ambas técnicas. Conclusión: Se encontró un alto nivel de concordancia entre las técnicas, pero los resultados no fueron estadísticamente significativos. Aun así, se debería continuar la validación de este ensayo en el futuro con un número mayor de muestras