Variation of DNA copies number in etiology of congenital heart defects

Слепухина, А. А.; Лебедев, И. Н.; Лифшиц, Г. И.

doi:10.15829/1560-4071-2018-10-119-126

Russ J Cardiol

2018

DOI: 10.15829/1560-4071-2018-10-119-126

|View full text |Cite

Variation of DNA copies number in etiology of congenital heart defects

А. А. Слепухина

И. Н. Лебедев

Г. И. Лифшиц

Abstract: СNV-copy number variation, вариации числа копий ДНК, ВПС-врожденные пороки сердца, ММС-микроделеционные и микродупликационные синдромы, ТФ-тетрада Фалло.

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...

Citation Types

Supporting

Mentioning

Contrasting

Year Published

2024

Publication Types

Select...

Article2

Relationship

Self Cite0

Independent2

Authors

Journals

Cited by 2 publications

References 43 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Order By: Relevance

Analysis of molecular genetic causes of congenital heart defects in children

Aliyev,

Rasulov,

Tarasova

et al. 2024

Ross. vestn. perinatol. pediatr.

View full text Add to dashboard Cite

In 10–20% of cases, congenital heart defects are caused by chromosomal abnormalities and gene mutation. Purpose. The purpose of the study: analysis of the genetic causes of congenital heart defects in children.Materials and Methods. The analysis of the medical history and the results of Genetics and Molecular Research (GMR) in 15 children with congenital heart defects were carried out.Results. Genome-wide DNA sequencing in patients with congenital heart defects revealed deletion 21q22.3 with duplication 4q31.1 ->qter and pathogenic variants in the genes PPP1CB, FN1, PHF6, CITIED2, ARID2, KMT2A, CIT, JAG1, MED13L, ELN, CHRNA3, KCNK9. Conclusion. In the vast majority of cases in the examined children, congenital heart defects were caused by pathogenic gene variants or chromosomal abnormalities. Congenital heart defects are an absolute indication for cytogenetic and molecular genetic examination.

show abstract

Analysis of molecular genetic causes of congenital heart defects in children

Aliyev,

Rasulov,

Tarasova

et al. 2024

Ross. vestn. perinatol. pediatr.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Врожденные Пороки Сердца У Детей: Распространенность, Факторы Развития, Принципы Профилактики И Скрининга

Ахмедова,

Сотволдиева

2024

IJSP

View full text Add to dashboard Cite

Аннотация.Настоящая обзорная статья посвящена актуальной проблеме детской и подростковой кардиологии - врожденным порокам сердца у детей. На основании обширной современной отечественной и зарубежной литературы анализируются вопросы эпидемиологии, факторов риска развития, ранней диагностики, проблемы соматического здоровья, когнитивного развития и психо-социального статуса, принципы профилактики и реабилитации детей с ВПС. Освещаются современные молекулярно-генетические аспекты патогенеза ВПС. Представлена значимость социально-биологических, социально-экономических и факторов окружающей среды в развитии и прогнозе ВПС. В резюме указывается на ценность скрининга женщин детородного возраста, плода и новорожденного (УЗИ, биохимический) на наличие плацентарных маркеров, позволяющих прогнозировать риск развития хромосомных аномалий, и др. Отмечается значимость и необходимость неонатального скрининга на критические ВПС, а также командного подхода с участием всех специалистов в разработке персонифицированных методов лечения и реабилитации детей с ВПС, что позволит правильно организовать соответствующую помощь детям данного контингента на ранних этапах и после оперативного лечения и обусловит снижение детской смертности и заболеваемости.

show abstract

scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.

Contact Info

customersupport@researchsolutions.com

10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614

Henderson, NV 89052, USA

This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.

Blog Terms and Conditions API Terms Privacy Policy Contact Cookie Preferences Do Not Sell or Share My Personal Information

Made with 💙 for researchers

Part of the Research Solutions Family.

Variation of DNA copies number in etiology of congenital heart defects

Abstract: СNV-copy number variation, вариации числа копий ДНК, ВПС-врожденные пороки сердца, ММС-микроделеционные и микродупликационные синдромы, ТФ-тетрада Фалло.

Cited by 2 publications

References 43 publications

Analysis of molecular genetic causes of congenital heart defects in children

Analysis of molecular genetic causes of congenital heart defects in children

Врожденные Пороки Сердца У Детей: Распространенность, Факторы Развития, Принципы Профилактики И Скрининга

Contact Info

Product

Resources

About