Varones 46, XX: a propósito de dos casos genéticamente distintos

Abstract

Introducción Los desórdenes de diferenciación sexual son condiciones clínicas en las que existe una discrepancia entre el sexo cromosómico y el sexo fenotípico de un individuo. Esas condiciones suelen resultar angustiantes para los pacientes y sus familias e incluso para el equipo médico tratante debido a la dificultad en diagnosticarlas. Objetivo Presentar las características clínicas, genéticas y hormonales de dos varones con desórdenes de diferenciación sexual. Método Se realizó un estudio descriptivo basado en la revisión y análisis de datos de la historia clínica y la confrontación de los resultados con reportes similares. Resultados Se observaron dos individuos con fenotipo masculino y diagnóstico de hipogonadismo hipergonadotrófico con cariotipo 46, XX. El primer caso presentó testes pequeños y azoospermia, mientras que el segundo caso presentó baja talla, criptorquidea bilateral congénita y escrotos hipoplásicos. En ambos pacientes se exploró la presencia del gen SRY, confirmando su presencia en el primer caso y ausencia en el segundo caso. Conclusiones El diagnóstico genético-molecular actual apela a la combinación de técnicas tradicionales junto a técnicas modernas, como secuenciación por paneles genéticos a fin de identificar etiológicamente los desórdenes de diferenciación sexual. La presentación de esos casos aún se considera rara debido a su baja tasa de frecuencia poblacional, por lo que su reporte siempre resultará útil a la comunidad científica ya que muestran las distintas formas de presentación clínica y el manejo multidisciplinario de esos casos en diferentes contextos clínicos.