VIII World Rett Syndrome Congress & Symposium of rare diseases, Kazan, Russia

Abstract

BackgroundVIII World Rett Syndrome Congress & Symposium of Rare Diseases was held in Kazan, Russia from 13 to 17 May 2016. Although it has been a while since the event, specific problems highlighted by the contributors to the scientific program have stood the test of time. The Symposium of Rare Diseases has shown that studying Rett syndrome provides clues on molecular and cellular mechanisms for a variety of rare genetic/genomic disorders. Moreover, rare diseases associated with Rett-syndrome-like phenotype or MECP2 mutations/copy number variations have been thoroughly covered by a number of contributors. In this respect, we have found that a review dedicated to the scientific program of the VIII World Rett Syndrome Congress & Symposium of Rare Diseases could be an important addition to current literature.ConclusionTaking the opportunity to review the World Rett Syndrome Congress & Symposium of Rare Diseases at Kazan, we have made an attempt to describe a number of achievements and developments in the field of studying Rett syndrome and rare diseases in Russia. Furthermore, chromosomal abnormalities/disorders have been considered in the rare disease context. Such approach to chromosomal abnormalities/disorders has been found to be rather new for an appreciable part of international researchers and health care providers. We do hope that this congress review may be helpful not only for those who are interested in local development of research and management of rare genetic disorders, but also for international researchers and clinical community of rare disease specialists.Electronic supplementary materialThe online version of this article (10.1186/s13039-018-0412-2) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Spectrum of Genetic Diseases in Tunisia: Current Situation and Main Milestones Achieved

“…Moreover, developing a population-specific genetic diseases database is undoubtedly needed to have a complete overview of their spectrum in a given population. This informative online database will be a hopeful starting point for healthcare experts and researchers [87].…”

Rett syndrome in Russia and abroad: a scientific historical review

“…Третий и, вероятно, наиболее новаторский подход к лечению пациентов с синдромом Ретта -это электрическая глубокая стимуляция нейронов в гипоталамусе. Сравнительно недавние исследования на животных моделях заболевания показали, что наблюдалось достоверное улучшение памяти и поведенческих характеристик после данного воздействия [1,42]. Высказано предположение о том, что последующие исследования должны быть направлены на определение частоты и продолжительности электростимуляции, а также на проверку гипотезы о продолжительности ее положительного эффекта.…”

“…Юров (Москва, Россия) -председатель научного комитета. Симпозиум по редким заболеваниям был успешно проведен в рамках конгресса; его результаты способствовали дальнейшему развитию исследований редких болезней в России [1].…”

“…Вероятно, самым удачным примером такого заболевания может служить синдром дупликации гена MECP2, фенотип которого коренным образом отличается от фенотипа синдрома Ретта [42,43]. Недавно были описаны пациенты с синдромом дупликации гена MECP2 из российской когорты детей с задержкой умственного развития, аутизмом, эпилепсией и врожденными пороками развития [44] [14] представила четкое объяснение значения баз данных и реестров пациентов для понимания механизмов распространения и развития изучений по синдрому Ретта [1,13,14]. Были также продемонстрированы результаты исследований по сравнению степени тяжести симптомов у девочек и женщин с С-концевой делецией гена MECP2 и симптомов у пациентов -носителей точечной мутации гена MECP2 и данные по нарушениям дыхания в контексте их взаимосвязи с возрастом пациента и типом мутации.…”

“…Благодаря результатам, полученным S. Naidu (Балтимор, США), обсуждалась гипотеза о том, что глутаматная токсичность может вызывать эпилепсию у детей с синдромом Ретта. Показано, что у пациентов с синдромом Ретта снижена активность глутаматного рецептора на постсинаптической стадии и не захваченные молекулы глутамата прикрепляются к рецепторам другого типа на экстрасинаптической стадии, тем самым вызывая токсический эффект [1,26].…”