Vínculos genéticos de complicaciones médicas infantiles entre trisomías y enfermedades metabólicas

Abstract

Las enfermedades genéticas se corresponden con variaciones genéticas del desarrollo que precisan ayuda médica, educativa, social o combinaciones de estas. Son de gran heterogeneidad en su expresión clínica por la complejidad y diversidad de órganos o sistemas involucrados. El objetivo de la investigación fue analizar los vínculos genéticos de complicaciones médicas infantiles entre trisomías y enfermedades metabólicas. Se utilizó un diseño documental tipo descriptivo y cuantitativo, centrado en la revisión sistemática de información. Los artículos fueron obtenidos de las bases de datos como Pubmed, Redalyc, Google Académico, Elsevier, SciELO, entre otras. Los resultados del presente estudio indican que en las complicaciones médicas infantiles entre trisomías y enfermedades metabólicas fue más frecuente la diabetes, específicamente en pacientes con Síndrome de Down. Se evidenció que las técnicas diagnósticas más comunes para trisomías relacionadas con enfermedades metabólicas incluyen la amniocentesis, destacando por su utilidad para diagnosticar trastornos genéticos, defectos congénitos y otros problemas de salud en el feto. De acuerdo a las enfermedades médicas infantiles, las anomalías faciales destacan como una consecuencia trascendental en el contexto de las trisomías, dado que son el resultado de una combinación de factores genéticos y biológicos que afectan el desarrollo embrionario y la formación de sus tejidos durante la gestación. Las complicaciones médicas infantiles más frecuentes, tanto en trisomías y enfermedades metabólicas están asociadas con el síndrome metabólico, destacando la presencia de diabetes mellitus tipo II.