Wiedemann–Rautenstrauch Syndrome: First Indian Case

Pandey, Mritunjay; Gupta, Nilesh; Kabra, Madhulika; Kumar, Ajay; Datta, Vikram; Saili, Arvind

doi:10.1007/s12098-011-0480-3

Cited by 7 publications

(3 citation statements)

References 5 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…В 2006 году исследователи США внесли в культуру нарушенных фибробластов ингибитор фарнезил-трансферазы, который ранее проходил испытания у онкологических больных, и этот процесс вернул стареющим клеткам нормальную форму. В настоя-щее время проходят клинические испытания пре-парата лонафарниб (Lonafarnib) -ингибитора фер-мента farnesyltransferase (FTIs), который может быть использован для лечения прогерии [32]. Учитывая крайне ограниченное число наблюдений СВР, не-большую продолжительность жизни пациентов, до-стоверные данные об эффективности какого-либо метода лечения отсутствуют.…”

Section: ключевые слова: синдром видемана - раутенштрауха; первое опиunclassified

Синдром Відемана — Раутенштрауха (Неонатальний Прогероїдний Синдром): Клінічне Спостереження Та Короткий Огляд Літератури

Bolshova¹,

Vyshnevskaya²

2021

Mìžnarodnij endokrinologìčnij žurnal

View full text Add to dashboard Cite

Наведено спостереження синдрому Відемана — Раутенштрауха у дівчинки 2,5 року. Подібний стан є вкрай рідкісною патологією, етіологія якого до кінця не встановлена. Головними клінічними ознаками захворювання є прогероїдні риси, різка затримка анте- і післянатального росту, псевдогідроцефалія, ліпоатрофія (обличчя, кінцівки), гіпотрихоз, виступаючі вени на голові, характерна будова черепа обличчя та ін. Лікування тільки симптоматичне. Захворювання має прогресуючий перебіг та ранню летальність. Наведений перший опис клінічного випадку в Україні та короткий огляд літератури.

show abstract

Section: ключевые слова: синдром видемана - раутенштрауха; первое опиunclassified

Синдром Відемана — Раутенштрауха (Неонатальний Прогероїдний Синдром): Клінічне Спостереження Та Короткий Огляд Літератури

Bolshova¹,

Vyshnevskaya²

2021

Mìžnarodnij endokrinologìčnij žurnal

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…The syndrome was first described in two patients by Rautenstrauch and Snigula in 1977, followed by a report of two more cases by Wiedemann in 1979. Since then, more reports have been published with about 30 cases have been reported so far from different ethnic backgrounds (Devos et al, 1981;Bitoun et al 1995;Hou and Wang, 1995;Arboleda et al, 1997Arboleda et al, , 2011Pivnick et al, 2000;Korniszewski et al, 2001;Hoppen et al, 2004;Hou, 2009;Tunc et al, 2009;Pandey et al, 2011;Puente et al, 2011).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

A progeroid syndrome with neonatal presentation and long survival maps to 19p13.3p13.2

Akawi

Ali

Gazali

2013

Birth Defects Research

View full text Add to dashboard Cite

We report on a Palestinian family with three affected individuals exhibiting progeroid syndrome characterized by intrauterine growth retardation, a progeroid appearance, failure to thrive, short stature, and hypotonia. The progeroid features were evident at birth. All the affected members of this family have survived beyond the neonatal period and one of them is currently a 27-year-old adult. As parental consanguinity suggested an autosomal recessive mode of inheritance, we employed homozygosity mapping using single nucleotide polymorphism arrays followed by next generation whole exome sequencing to identify the disease-causing gene. We were able to identify a single block of homozygosity shared between all the affected members of the studied family spanning 2.3 Mb on chromosome 19p13.3p13.2. However, Sanger sequencing of known genes and whole exome sequencing of the three affected sibs did not reveal a convincing causal mutation. These findings are anticipated to open the way for the identification of the molecular causes underlying this syndrome.

show abstract

“…This neonatal‐onset progeroid syndrome represents a complex of manifestations with unknown pathogenesis [Hoppen et al, 2000]. Until now approximately 30 patients with WRS have been reported [Pandey et al, 2011].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Wiedemann–Rautenstrauch syndrome: Report of a variant case

Kiraz¹,

Özen

Tubaş

et al. 2012

American J of Med Genetics Pt A

View full text Add to dashboard Cite

Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (WRS) is a rare autosomal recessive disorder that includes premature aging phenotype at birth. The condition is also known as a neonatal progeroid syndrome. Up to now only a few published case reports have been documented. The syndrome is characterized by progeroid appearance, decreased subcutaneous fat, hypotrichosis, macrocephaly, and in some natal teeth. We describe a new patient with features of bilaterally pelvicalyceal ectasia and partial syndactyly on 2th and 3th toes, not previously described, to our knowledge.

show abstract

Wiedemann–Rautenstrauch Syndrome: First Indian Case

Cited by 7 publications

References 5 publications

Синдром Відемана — Раутенштрауха (Неонатальний Прогероїдний Синдром): Клінічне Спостереження Та Короткий Огляд Літератури

Синдром Відемана — Раутенштрауха (Неонатальний Прогероїдний Синдром): Клінічне Спостереження Та Короткий Огляд Літератури

A progeroid syndrome with neonatal presentation and long survival maps to 19p13.3p13.2

Wiedemann–Rautenstrauch syndrome: Report of a variant case

Contact Info

Product

Resources

About