Wilson's Disease

Scheinberg, I. Herbert; Sternlieb, Irmin

doi:10.1146/annurev.me.16.020165.001003

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“…Diminished biliary copper excretion alone can therefore satisfactorily account for the positive copper balance of Wilson's disease. It should be noted that the difference of approximately 600,ug/day between the biliary copper excretion rates of normal subjects and Wilson's disease patients is very much higher than the 50 jig/day positive balance postulated as being sufficient to account for the copper retention in Wilson's disease (Scheinberg and Sternlieb, 1965). However, the increased copper excretion in urine in the later stages of the disease will substantially reduce the net positive copper balance.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 91%

“…This explanation is supported by the demonstration, using external probe counting, of an apparent inability of the liver to discharge ff4Cu or 67CU (Tauxe et al, 1968a), and also by the finding of a diminished concentration of radiocopper in the duodenal bile of patients with Wilson's disease (O'Reilly et al, 1971). However, all these results are explicable on the basis of the radioisotope entering a much enlarged pool of copper in the liver (Sass-Kortsak, 1965;Scheinberg and Sternlieb, 1965) and therefore a much smaller proportion being excreted into bile. It is evident that these studies do not give unequivocal evidence that the absolute quantity of copper excreted into bile by the liver in Wilson's disease is diminished.…”

mentioning

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Defective biliary excretion of copper in Wilson's disease

Frommer¹

1974

Gut

113

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Defective biliary excretion of copper in Wilson's disease

Frommer¹

1974

Gut

113

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“…Lebensjahr beobachtet [2]. Typischerweise manifestiert sich der Morbus Wilson im Kindes-oder jungen Erwachsenenalter, in seltenen Fällen aber auch erst im höheren Erwachsenenalter [3].…”

Section: Manifestationsalter Und Symptomatikunclassified

Morbus Wilson und Hämochromatose

Merle¹

2011

Gastroenterologie up2date

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EinleitungDie autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen Hämochromatose und Morbus Wilson sind die klassischen genetischen Krankheitsbilder des hepatischen Eisen-und Kupferstoffwechsels. Beide Erkrankungen sind im klinischen Alltag selten, stellen jedoch wichtige Differenzialdiagnosen bei unklaren Hepatopathien dar. Insbesondere der Morbus Wilson zeigt in seiner klinischen Erscheinungsform eine weite Variabilität und wird daher oft erst verzögert diagnostiziert. Der folgende Übersichtsartikel soll deshalb einen praxisnahen Überblick über beide Erkrankungen geben. Morbus Wilson Definition Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Kupferspeichererkrankung. Namensgebend war die Erstbeschreibung durch Kinnear Wilson im Jahr 1912. Dieser beschrieb eine unbehandelt fatal verlaufende Erkrankung, bei der es sowohl zum Auftreten einer Leberzirrhose als auch neurologischer Symptome kommen kann. In der Tat zeichnet sich der Morbus Wilson durch das Auftreten von hepatischen und/oder neuropsychiatrischen Symptomen aus, wobei das Symptomspektrum breit gefächert ist. Epidemiologie Mit einer Prävalenz von ca. 1 : 40 000 ist der Morbus Wilson eine sehr seltene Krankheit und gilt als "orphan disease". Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, wobei die Prävalenz heterozygoter Anlageträger bei etwa 1 : 90 liegt. Der Morbus Wilson ist eine sehr seltene erbliche Kupferspeicherkrankheit, die vor allem durch hepatische und/oder neuropsychiatrische Symptome gekennzeichnet ist. Ätiologie und Genetik Physiologische Kupferhomöostase. Die Kupferhomöostase wird vornehmlich über die biliäre Exkretion in die Galle reguliert. Hierbei spielt das MorbusWilson-Protein ATP7B eine zentrale Rolle. Dieses transportiert im Hepatozyten ATP-abhängig Kupfer in die Galle. Relevant ist das Morbus-Wilson-Protein zudem bei der Coeruloplasminsynthese. Hier vermittelt es die Bildung des Holo-Enzyms Coeruloplasmin durch Beladung von Apo-Coeruloplasmin mit Kupfer. Das Morbus-Wilson-Gen ATP7B konnte erstmalig im Jahr 1993 identifiziert werden [1]. Es kodiert für eine vornehmlich in der Leber exprimierte kupfer-

show abstract

“…But, during early ages, the patients are mostly presymptomatic. The worldwide prevalence was reported to be 1 in 30,000 (2). According to literature findings, psychiatric symptoms associated with WD have been divided into four areas, including the personality changes, affective and psychotic disorders, and cognitive impairment (3,4).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…Because, WD is one of the few curable disorders provided; it is diagnosed and treated early. Diagnosis of WD is often made clinically by the presence of Kayser-Fleischer (KF) rings, adjacent to cornea, low levels of serum ceruloplasmin (alpha-2 globulin, a serum glycoprotein), elevated concentrations of copper in the cerebrospinal fluid, and hyper intensities in the basal ganglia and thalamus of the brain (1,2). KF ring is present in 99% of neuropsychiatric patients (6).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%