Aos meus avós, Ruy e Mercês, que sempre estiveram onipresentes durante toda a minha jornada acadêmica. Aos meus pais e irmã, pelo suporte que me permitiu alcançar todos meus objetivos acadêmicos. Ao meu marido, pela companhia e compreensão durante os períodos de ausência e por me fornecer uma nova família, com nossos filhos; Ao meu orientador e à toda equipe de Alergia e Imunologia da FMRP: Professores, médicos assistentes e residentes, pelos votos de incentivo e pela ajuda ao longo dessa caminhada, em especial à Paula, colega de residência e de pós-graduação; À equipe do Laboratório de Biologia Molecular, em especial Rosane, Veridiana, Beth, Kleiton, Régia e Luciana, que foram essenciais para a obtenção dos resultados dessa dissertação. Palavras-chave: Síndromes de deficiência imunológica. Genótipo. Imunologia clínica ABSTRACT Castro MEPC. Clinical and genetic characteristics of Brazilian patients with