Word‐finding difficulties, verbal paraphasias, and verbal dyspraxia in ten individuals with fragile x syndrome

Spinelli, Mauro; Rocha, Ana Clelia De Oliveira; Giacheti, Célia Maria; Richieri-Costa, Antônio

doi:10.1002/ajmg.1320600108

Cited by 21 publications

(19 citation statements)

References 16 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Moderate to severe delays have been reported in all aspects of language development including expressive and receptive vocabulary, syntax, and pragmatics (Fryns, Jacobs, Kleczkowska, & Van den Berghe, 1984;Newell, Sanborn, & Hagerman, 1983;Roberts et al, 2001;Sudhalter, Scarborough, & Cohen, 1991). In addition to language delays, speech intelligibility in conversation is often poor (Paul, Cohen, Breg, Watson, & Herman, 1984;Spinelli, Rocha, Giacheti, & Richieri-Costa, 1995). Pragmatic deficits may include perseverative speech and poor topic maintenance ( Belser & Sudhalter, 2001).…”

mentioning

confidence: 99%

Communication in Young Children With Fragile X Syndrome: A Qualitative Study of Mothers' Perspectives

Brady

Skinner

Roberts

et al. 2006

Am J Speech Lang Pathol

View full text Add to dashboard Cite

Purpose: To provide descriptive and qualitative information about communication in young children with fragile X syndrome (FXS) and about how families react to and accommodate communication differences in their children. Method: In-depth interviews were conducted with 55 mothers of young children with FXS. Interviewers asked mothers to describe their children's communication, strategies they used to help promote their children's communication, communication-related frustrations, their expectations for their children, and the roles that they perceive for themselves. Results: Over half the children were nonverbal and learning to communicate with augmentative and alternative communication. Mothers reported using strategies that were developmentally appropriate and recommended by early childhood experts, such as reading and talking to their children. Many mothers identified challenges faced in helping their child to communicate, and some cited difficulty obtaining speechlanguage services as a challenge. Mothers identified their roles as caregiver, teacher, therapist, and advocate. Conclusions: The perspectives offered by mothers are valuable because they indicate how children with FXS communicate in natural contexts. Information about mothers' expectations and roles may help clinicians to be sensitive to variables that will affect working with young children and their families.

show abstract

mentioning

confidence: 99%

Communication in Young Children With Fragile X Syndrome: A Qualitative Study of Mothers' Perspectives

Brady

Skinner

Roberts

et al. 2006

Am J Speech Lang Pathol

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Las dificultades fonológicas son comunes entre los varones con SXF, entorpeciendo la inteligibilidad de su habla (Abbeduto y Hagerman, 1997;Paul, Cohen, Breg, Watson y Herman, 1984;Spinelli, Rocha, Giacheti y Richieri-Costa, 1995). Sin embargo, este ámbito está menos afectado en el caso de mujeres (Spinelli et al, 1995), aunque este hecho sólo ha sido ratificado por algunas investigaciones (Abbeduto y Hagerman, 1997;Bennetto y Pennington, 2002).…”

unclassified

“…Sin embargo, este ámbito está menos afectado en el caso de mujeres (Spinelli et al, 1995), aunque este hecho sólo ha sido ratificado por algunas investigaciones (Abbeduto y Hagerman, 1997;Bennetto y Pennington, 2002).…”

unclassified

“…Asimismo, el habla de los varones con SXF ha sido descrita como difícil de entender en conversaciones (Abbeduto y Hagerman, 1997;Paul et al, 1984Paul et al, , 1987Spinelli et al, 1995). Paul et al (1984) encontraron que el habla de tres sujetos era relativamente clara si se analizaban palabras de forma aislada, mientras que en conversación solían aparecer un gran número de distorsiones, omisiones y sustituciones que dificultaban la inteligibilidad.…”

unclassified

“…Paul et al (1984) encontraron que el habla de tres sujetos era relativamente clara si se analizaban palabras de forma aislada, mientras que en conversación solían aparecer un gran número de distorsiones, omisiones y sustituciones que dificultaban la inteligibilidad. Diferentes investigaciones añadieron que, además de los citados errores, el habla de esta población presentaba patrones de prosodia inadecuados, con frecuentes cambios imprevisibles de ritmo si se tenían en cuenta los comentarios subjetivos de los familiares (Belser y Sudhalter, 2001;Hanson et al, 1986;Reiss y Freund, 1992;Spinelli et al, 1995;Vilkman et al, 1988).…”

unclassified

See 2 more Smart Citations

Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome x-frágil mediante índices de error

García¹,

Martínez²,

Itza³

2017

Revista INFAD de Psicología

View full text Add to dashboard Cite

RESUMENLos avances científicos que han tenido lugar en las últimas décadas han permitido identificar síndromes hasta entonces poco conocidos dentro del campo inespecífico que tradicionalmente se definía como "retraso o deficiencia mental". El estudio de estos síndromes, entre los que se encuentra el síndrome X Frágil (SXF), ha permitido abandonar la concepción estática de la discapacidad intelectual, para pasar a una concepción dinámica que tiene en cuenta su desarrollo a lo largo del ciclo vital como resultado de la interacción entre sus capacidades de adaptación y los apoyos.Este trabajo, de acuerdo con dicho paradigma, se inscribe dentro del más amplio Proyecto Syndroling (Diez-Itza et al., 2014), de establecimiento comparado de perfiles lingüísticos en síndro-mes genéticos neuroevolutivos, y su objetivo es analizar los perfiles fonológicos de varones adultos con SXF.El estudio de los perfiles fonológicos se realizó a partir de muestras de habla espontánea de 6 varones adultos con SXF (Edad Media=38;6). Las muestras fueron recogidas y analizadas de acuerdo con la metodología RETAMHE y el Proyecto CHILDES (Diez-Itza, Snow y MacWhinney, 1999). Se analizaron la frecuencia y distribución relativa de los distintos tipos y clases de procesos (Estructura Silábica, Sustitución, Omisión y Asimilación), construyendo los perfiles fonológicos a partir de índi-ces de error calculados en función de la frecuencia léxica (Martínez, 2010).Los resultados muestran un perfil fonológico específico del SXF caracterizado por una incidencia relativa mayor de procesos de Estructura de la Sílaba y menor de Sustitución y Omisión que en el desarrollo típico (DT) y en el Síndrome de Down (SD). El nivel fonológico en el SXF podría considerarse por tanto más cercano al buen nivel observado en el Síndrome de Williams (SW) que a las

show abstract

The Effects of Genetic Disorders on Language

Rossi

Giacheti

2019

Handbook of Intellectual Disabilities

View full text Add to dashboard Cite

Word‐finding difficulties, verbal paraphasias, and verbal dyspraxia in ten individuals with fragile x syndrome

Cited by 21 publications

References 16 publications

Communication in Young Children With Fragile X Syndrome: A Qualitative Study of Mothers' Perspectives

Communication in Young Children With Fragile X Syndrome: A Qualitative Study of Mothers' Perspectives

Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome x-frágil mediante índices de error

The Effects of Genetic Disorders on Language

Contact Info

Product

Resources

About