X‐linked lymphoproliferative disease: clinical, diagnostic and molecular perspective

X'e Bağli Geçi̇ş Gösteren Lenfoproli̇ferati̇f Sendrom: Kli̇ni̇k, Patogenez Ve Geneti̇kle İlgi̇li̇ Geli̇şmeler

“…Klinik bulgu olmamasına karşın, pek çok taşıyıcıda, EBV'ye karşı oluşan humoral immün yanıt anormallikler gösterir. Anti VCA-IgG titreleri normal yanıttan 4 kat daha fazladır ve anti VCAIgA ve IgM persistans gösterir (8). Ayrıca bu kadınlarda serum gamaglobulin düzeyleri düşük olabilmektedir (2).…”

“…Yapısının büyük bir bölümünü, ilk 3 ekzon tarafından kodlanan, Src homoloji-2 (SH2) içeren kısım oluşturur. Protein ayrıca fonksiyonu henüz tam aydın-latılamayan kısa C terminali içerir (2,8,12). SH2 bölgeleri kısa fosfotirozin motiflerini algılayarak, sinyal iletim ağlarını birbirine bağlayan protein modüllerdir (24).…”

“…SAP, T hücreler (CD4+, Th1, Th2, CD8+), NK hücreler ve bazı B hücrelerde eksprese olur (8,312). Ekspresyon istirahat halindeki hücrelerde daha fazladır (7,8,12).…”

“…(Mutasyonlarla ilgili geniş bilgi internetten, http:/www.uta.fi/imt/bioinfo/SH2D1Abase/ adresinden ücretsiz olarak edinilebilir) Mutasyonlar tüm gen boyunca görülebilir. Bunları aşağıdaki gibi sınıflamak olasıdır (7,8,13,25,26):…”

“…Etoposid aktive makrofajlar üzerine sitotoksik etki gösterir. Bu tedaviyle uzun süreli remisyon sağlanabilir (2,8). Reaktif T lenfositleri suprese eden rejim ise siklosporin ile glukokortikoid rekombinasyonudur (2).…”