Zarys objawów klinicznych, leczenia oraz trudności w rozpoznawaniu choroby Gauchera

Markuszewska-Kuczyńska, Alicja; Machaczka, Maciej

doi:10.1016/j.achaem.2015.02.009

Cited by 3 publications

(9 citation statements)

References 53 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Gaucher's disease (GD) is a panethnic lysosomal storage disorder, which is especially common among Ashkenazi Jews (it can reach up to 1 per 850 persons in this population) [41]. The prevalence varies from 1 : 50,000 to 1 : 200,000 in the general population [33]. The disease is inherited as an autosomal recessive deficiency of the lysosomal enzyme acid β-glucocerebrosidase [21].…”

Section: Gaucher's Diseasementioning

confidence: 99%

Manifestations of lysosomal storage diseases in the stomatognathic system – a literature review

Machut¹,

Zółtowska²

2019

jos

View full text Add to dashboard Cite

The stomatognathic system comprises the mouth, teeth, jaws, pharynx, and related structures associated with mastication, swallowing, and speech. Lysosomal storage diseases (LSDs) are metabolic disorders, which cause an increase of systemic complication and are even life-threatening. They may also lead to a change in the socioeconomic conditions of people suffering from these diseases, and their families. LSDs are inherited in an autosomal recessive pattern. Many syndromes of lysosomal diseases represent anomalies of the craniofacial region and in the oral cavity. For the vast majority, treatment is not required, but for some of them it is necessary to reconstruct the morphology or the proper function. The appearance of the face can have a negative impact on the quality of the patient's life. Breathing, chewing, speaking, smiling, and mimic movements are the consequences of facial deformities. Irregularities of the sensory organs can sometimes be observed-especially of hearing, smell, and sight. The most frequent manifestations of lysosomal diseases in the oral cavity are malocclusion, macroglossia, tooth eruption, and development disorders as well as periodontal disorders, for instance hypertrophy of the gingiva. The population of people suffering from lysosomal diseases often have specific oral health needs compared to the population of generally healthy people.

show abstract

Section: Gaucher's Diseasementioning

confidence: 99%

Manifestations of lysosomal storage diseases in the stomatognathic system – a literature review

Machut¹,

Zółtowska²

2019

jos

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Większość objawów GD (hematologiczne, trzewne, z układu kostnego) zależy od dysfunkcji układu monocytów-makrofagów, ale najważniejszym kryterium różnicującym poszczególne typy kliniczne tej choroby jest zajęcie OUN oraz dynamika rozwoju objawów [32]. W ostatnich latach mówi się raczej o kontinuum fenotypów GD, jednak w praktyce klinicznej w dalszym ciągu funkcjonuje użyteczny podział Ryc.…”

Section: Podział Klinicznyunclassified

“…Tabela III -Klasyfikacja kliniczna choroby Gauchera według podziału Knudsona i Kaplana z 1962 roku w modyfikacji z 1997 roku [33] oraz 2015 roku [32] Table III -Clinical classification of Gaucher disease according to Knudson and Kaplan classification from 1962, with modifications from 1997 [33] and 2015 [32] Podtyp BDbrak danych, r.ż.rok życia.…”

Section: Zaburzenia Hematologiczneunclassified

“…Ryc. 4 -Dziecko z chorobą Gauchera typu Norrbotnickiego 3B [32] a c t a h a e m a t o l o g i c a p o l o n i c a 4 8 ( 2 0 1 7 ) 2 2 2 -2 6 1 Ciężkość przebiegu GD3 zależy od jej podtypu. Ogólnie u chorych z podtypem 3a rokowanie co do czasu przeżycia jest złe [25].…”

Section: Choroba Gauchera Typu 3 (Typ Podostry Neuronopatyczny Tzw Młodzieńczy)unclassified

“…U chorych na GD może ona nawet 1000-krotnie przekraczać normę i dobrze koreluje ze stopniem zaawansowania choroby. Wysoka aktywność chitotriozydazy nie jest jednak charakterystyczna wyłącznie dla GD, stwierdza się ją także w innych chorobach lizosomalnych i nielizosomalnych, takich jak choroba Niemanna-Picka typu A i B, sarkoidoza, leiszmanioza trzewna, trąd, zapalenie stawów, stwardnienie rozsiane, talasemia, POChP, malaria czy miażdżyca [32]. Dodatkowo zastosowanie chitotriozydazy jako dobrego markera stopnia zaawansowania GD utrudnia fakt, że u ok. 6À8% chorych jej aktywność jest obniżona wskutek mutacji genu dla chitotriozydazy (homozygoty).…”

Section: Wywiadunclassified

See 2 more Smart Citations