Η διατριβή αυτή αποτελεί καρπό μιας μακρόχρονης ερευνητικής προσπάθειας με στόχο τη χρήση τροποποιημένων νουκλεϊκών οξέων για την ανάπτυξη μεθόδων μοριακής διαγνωστικής. Η εκπόνηση της παρούσας διδακτορικής διατριβής πραγματοποιήθηκε εξ ολοκλήρου στο Εργαστήριο Αναλυτικής Χημείας του τμήματος Χημείας του Πανεπιστημίου Αθηνών κατά την ακαδημαϊκή περίοδο 2006-2010. Η εκπόνηση μίας διδακτορικής διατριβής, όπως ήδη αναφέρθηκε, είναι μια μακροχρόνια διαδικασία αρκετά επίπονη. Οφείλω να ομολογήσω πως χωρίς την παρουσία και την υποστήριξη κάποιων ανθρώπων δεν θα ήταν δυνατή η υλοποίησή της και για αυτόν το λόγο θα ήθελα να εκφράσω την ευγνωμοσύνη και τις ευχαριστίες μου. Πρώτα από όλους θα ήθελα να ευχαριστήσω θερμότατα την Επιβλέπουσα Καθηγήτρια κα. Πηνελόπη Ιωάννου-Αμαραντίδου, για την αμέριστη συμπαράσταση, καθοδήγηση και υποστήριξη που προσέφερε σε όλα τα στάδια της προσπάθειας αυτής, από την υπόδειξη του θέματος και την ουσιαστική επίβλεψη της διατριβής, τη διεκπεραίωση του πειραματικού μέρους, τη συγγραφή της διατριβής μέχρι και την τελική διόρθωσή της. Η συμβολή της υπήρξε καθοριστική, όχι μόνο στη συγκεκριμένη διατριβή αλλά και στην εν γένει διαμόρφωση της πορείας μου στο χώρο των βιοαναλυτικών τεχνικώn. Αποτιμώντας μετά από 5 χρόνια τη συνεργασία μου τόσο με την κα. Ιωάννου όσο και με τα υπόλοιπα μέλη της εργαστηριακής ομάδας, θα ήθελα να τονίσω ότι ήταν μία άψογη και γόνιμη συνεργασία σε όλους τους τομείς.. Επιπλέον θεωρώ υποχρέωση να εκφράσω τις θερμότατες ευχαριστίες μου και σε όλους όσους με οποιονδήποτε τρόπο συνέβαλαν στην ολοκλήρωση αυτής της διδακτορικής διατριβής και ειδικότερα: Στα μέλη της τριμελούς επιτροπής και συγκεκριμένα στην επίκουρη καθηγήτρια του Πανεπιστημίου Αθηνών J. Traeger-Συνοδινού και τον καθηγητή του Πανεπιστημίου Πατρών Θ. Κ. Χριστόπουλο για τη συνεχή συμπαράστασή τους, τις εποικοδομητικές και γόνιμες συζητήσεις και πολύτιμες συμβουλές τους που προσέφεραν κατά την εκπόνηση της διατριβής. Στα υπόλοιπα μέλη της επταμελούς επιτροπής, τους καθηγητές Πανεπιστημίου Αθηνών Α. Καλοκαιρινό και Κ. Ευσταθίου και τους αναπληρωτές καθηγητές Πανεπιστημίου Αθηνών Ε. Λιανίδου και Α. Σκορίλα για τις εύστοχες παρατηρήσεις και υποδείξεις τους. Θα ήθελα να ευχαριστήσω τη Λέκτορα της Ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών Μαρία Τζέτη για την παραχώρηση των δειγμάτων ασθενών με σαρκοείδωση και τον Κλινικό γενετιστή Περικλή Μακρυθανάση για τη βοήθεια που μου προσέφερε στη στατιστική μελέτη πληθυσμών. Επ'ευκαιρίας θα II ήθελα να ευχαριστήσω όλα τα μέλη του εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών για την άψογη συνεργασία και φιλοξενία τους. Ιδιαίτερα θα ήθελα να ευχαριστήσω τους συναδέλφους μου στο εργαστήριο Αναλυτικής Χημείας για την ηθική συμπαράσταση και βοήθεια που μου προσέφεραν τα τελευταία 6 χρόνια. Θεωρώ τον εαυτό μου αρκετά τυχερό διότι γνώρισα άτομα που από συνάδελφοι εξελιχθήκαν σε πολύ καλοί φίλοι και με συντρόφευσαν σε αυτή την επιστημονική αναζήτηση όλα αυτά τα χρόνια. Οφείλω να ευχαριστήσω τους Dr Τζέσσικα Κωνστάντου, Dr Κυριάκο Προυσή και τον Dr Ιωάννη Λίτο με τους οποίους ...