Δημιουργία ενός expert πληροφοριακού συστήματος για την γρήγορη αναγνώριση της σχέσης μεταξύ γενετικών πολυμορφισμών και νοσημάτων

Abstract

Η επισσωρευτική μετα-ανάλυση ακολουθεί μια μεθοδική και όχι μια στατιστική προσέγγιση, για να δείξει τις εξελίξεις με την πάροδο του χρόνου. Η επισσωρευτική μετα-ανάλυση περιλαμβάνει επαναλαμβανόμενες μετα-αναλύσεις με την πάροδο του χρόνου πρόσφατα δημοσιευμένων μελετών σχετικά με το ερευνητικό ζήτημα. Αυτό σημαίνει ότι πραγματοποιείται μια μετα-ανάλυση κάθε φορά που δημοσιεύεται μια νέα μελέτη και οι συγκεντρωτικές εκτιμήσεις και τα διαστήματα εμπιστοσύνης όλων των μετα-αναλύσεων εμφανίζονται γραφικά με χρονολογική σειρά. Με αυτόν τον τρόπο, είναι δυνατό να προσδιοριστική αναδρομικά το χρονικό σημείο από το οποίο γίνεται εμφανής μια στατιστικά σημαντική επίδραση.Η ανάστροφη επισσωρευτική µετα-ανάλυση, υπολογίζει την σχετική µεταβολή (relative change) του αθροισµένου OR σε κάθε έτος δημοσίευσης (επισσωρευτικό OR στο επόµενο έτος / επισσωρευτικό OR στο τρέχον έτος). Μια συνεχώς φθίνουσα επίδραση αποτελεί ένδειξη για ύπαρξη συστηματικού σφάλματος λόγω χρονο-υστέρησης ("lag time bias"). Αν και υπάρχουν λογισμικά που εκτελούν μετα-ανάλυση, κανένα από αυτά δεν έχει κατασκευαστεί αποκλειστικά για μελέτες γενετικής συσχέτισης, και η χρήση τους συχνά απαιτεί προηγμένες γνώσεις στατιστικής ή βιοπληροφορικής. Φυσικά, κανένα από αυτά δεν εκτελεί επισσωρευτικές και ανάστροφες επισσωρευτικές μετα-αναλύσεις μελετών γενετικής συσχέτισης. Στόχος της παρούσας διατριβής ήταν η ανάπτυξη, ενός πληροφοριακού συστήματος για την γρήγορη αναγνώριση της σχέσης μεταξύ γενετικών πολυμορφισμών και νοσημάτων με την εκτέλεση επισσωρευτικής και ανάστροφης επισσωρευτικής μετα-ανάλυσης μελετών γενετικής συσχέτισης. Η διαδικτυακή εφαρμογή εκτελείται σε έναν εύχρηστο και φιλικό για τον χρήστη περιβάλλον και διατίθεται δωρεάν, μετά από εγγραφή, στον ιστότοπο https://biomath.med.uth.gr.