Πολυμορφισμός Του Γονιδίου Του TGF-β Στο Χρόνιο Απλό Γλαύκωμα

Abstract

Το Χρόνιο Απλό Γλαύκωμα (ΧΑΓ) είναι μια χρόνια,προοδευτική πρόσθια οπτική νευροπάθεια , της οποίας ο παθοφυσιολογικός μηχανισμός δεν έχει αποσαφηνισθεί πλήρως ακόμη.Η μοναδική παράμετρος που συσχετίζεται με την ανάπτυξη αυτής της νευροπάθειας και η οποία μπορεί να μεταβληθεί με κάποια θεραπευτική παρέμβαση είναι η ενδοφθάλμια πίεση.Θεωρείται ότι ο διηθητικός ηθμός στην γωνία του προσθίου θαλάμου του οφθαλμικού βολβού αποτελεί την ανατομική δομή, η διαταραχή της οποίας συμβάλει στην αύξηση της αντίστασης στην αποχέτευση του υδατοειδούς υγρού και στη συνέχεια στην αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης και στην πρόκληση βλάβης στα γαγγλιακά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς.Έχουν ανευρεθεί ποικίλες μικροσκοπικές βλάβες στον διηθητικό ηθμό και ποικίλοι παράγοντες που ενοχοποιούνται για αυτές.Ένας από αυτούς είναι ο Τροποποιητικός Αυξητικός Παράγοντας-βήτα ο οποίος είναι μια κυτοκίνη που ανήκει σε μια υπεροικογένεια πολυπεπτιδικών παραγόντων με δράση στην αναγέννηση των ιστών,την ανοσορρύθμιση,την αιμοποίηση. Συγκεκριμένα, η επίδρασή του στην παραγωγή εξωκυτταρικού δικτύου φαίνεται να συνδέεται με βλάβες στον διηθητικό ηθμό.Λαμβάνοντας αυτό υπ’όψιν , καθώς και την μελέτη διάφορων πολυμορφισμών του γονιδίου του σε σχέση με ποικίλες παθήσεις, επιχειρήσαμε στην παρούσα μελέτη να διαπιστώσουμε πιθανό συσχετισμό μεταξύ του πολυμορφισμού rs1800471 (G915C, Arg25Pro) του γονιδίου TGF-β1 και του χρονίου απλού γλαυκώματος.Για αυτό τον σκοπό μελετήθηκαν δύο ομάδες ,μια ασθενών από χρόνιο απλό γλαύκωμα και μια ομάδα ελέγχου.Με την μέθοδο PCR εξετάσθηκε ο παραπάνω πολυμορφισμός στο DNA από κύτταρα περιφερικού αίματος των ατόμων των δύο ομάδων . Από την στατιστική μελέτη των εργαστηριακών αποτελεσμάτων δεν διαπιστώθηκε ,τελικά, στατιστικά σημαντική διαφορά στην συχνότητα εμφάνισης του γονοτύπου Arg25Pro (GC) του TGF-β1 στο χρόνιο απλό γλαύκωμα σε σύγκριση με τα άτομα της ομάδας ελέγχου.Παρόμοιες μελέτες θα μπορούσαν να συμβάλλουν στην ανεύρεση πιθανών συσχετίσεων μεταξύ πολυμορφισμών του γονιδίου του TGF-β1 και του χρονίου απλού γλαυκώματος και εφαρμογή αυτών των συσχετίσεων στην πρόληψη και ακόμη και στην θεραπευτική αντιμετώπιση.