Προσδιορισμός Πολυμορφισμών Του Αντιγόνου D Στον Ελληνικό Πληθυσμό

Abstract

Τα πιο σημαντικά συστήματα αντιγόνων επιφανείας των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην κλινική ιατρική, είναι το σύστημα ΑΒΟ, Rhesus και Kell, διότι σχετίζονται με σοβαρές αιμολυτικές αντιδράσεις μετά από μετάγγιση και αιμολυτική νόσου των νεογνών.Σκοπός της παρούσας μελέτης, είναι η μελέτη των συχνοτήτων των αντιγόνων ΑΒΟ, Rh και Kell, και των γενετικών παραλλαγών του αντιγόνου D, στην περιφέρεια Θεσσαλίας και η εκτίμηση της γενετικής απόστασης από άλλους πληθυσμούς.ΜεθοδολογίαΜελετήθηκαν με τυχαία δειγματοληψία, 915 άτομα, που επισκέφτηκαν το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Λάρισας μεταξύ, Απριλίου 2005 και Ιανουαρίου 2008. Οι 443 ήταν άνδρες (διάμεση ηλικία 58) και οι 472 γυναίκες (διάμεση ηλικία 63).Ο καθορισμός των αντιγόνων έγινε με προτυποποιημένες εμπορικές δοκιμασίες (kit) (DiaMed-ID Micro Typing System, Cressier s/Morat, Switzerland). Ο προσδιορισμός των παραλλαγών του αντιγόνου D, έγινε με τη μέθοδο της PCR και τα κιτ "weak D-SSP" και "CDE-SSP" (inno-TRAIN Diagnostik GmbH, Kronberg/Taunus, Germany) αντίστοιχα και σύμφωνα με τις οδηγίες της κατασκευάστριας εταιρίας.Η ανάλυση των αποτελεσμάτων έγινε με το λογισμικό SPSS, το λογιστικό φύλλο EXCEL και το πρόγραμμα (GenDist (Phylip)).ΑποτελέσματαΗ συχνότητα εμφάνισης των ομάδων Α, Β, ΑΒ και Ο, είναι 38,6%, 15,7%, 7,9% και 37,8%, αντίστοιχα.Βρέθηκε, μικρή γενετική απόσταση με τους Ιταλούς, Καυκάσιους και Αιγύπτιους, και μεγάλη με τους Πακιστανούς.Η συχνότητα των αντιγόνων D, d, C, c, E και e, είναι 83,8%, 16,2%, 48,52%, 51,48%, 19,97% και 85,03%, αντίστοιχα.Βρέθηκε, μικρή γενετική απόσταση, με τους Καυκάσιους και τους ΝΔ Γερμανούς, και μεγάλη με τους Ασιάτες.Οι τύποι ασθενούς D αποτελούν το 0,26% των ατόμων με RhD(+) και συγκεκριμένα του τύπου 1 το 0,13% και ατυποποίητο το 0,13%.Οι τύποι του ατελούς D αποτελούν το 3,52% των ατόμων με RhD(+) και συγκεκριμένα 0,52% ο DΙIIb, 0,13% ο DΙIIc, 0,13% ο DIVa, 0,65% ο DIVb, 0,26% ο DVa, 0,52% ο DVI typ I, 0,52% ο DVI typ II, 0,52% ο DVI typ III και 0,26% ο DHar.Η συχνότητα εμφάνισης του φαινοτύπου Κ(+) και του Κ(-) αποτελούν το 5,6% και το 94,4%, αντίστοιχα.Βρέθηκε μικρή γενετική απόσταση με τους Καυκάσιους, τους ΝΔ Γερμανούς και τους Τούρκους.Συμπερασματικά, στην παρούσα μελέτη βρήκαμε ότι:- οι κατανομές της συχνότητας μας, ως προς τα συστήματα ΑΒΟ, Rh, Kell, συμφωνούν με αυτές που αναφέρονται στη διεθνή βιβλιογραφία για τους Καυκάσιους,- οι παραλλαγές του αντιγόνου D, αποτελούν το 3,78% των ατόμων με RhD(+), πληροφορία, που πρέπει να λαμβάνεται υπ΄όψιν στις μεταγγίσεις.