Προσδιορισμός Της Συμβολής Υπόπτων Γονιδίων Υπευθύνων Για Την Ηλικιακή Εκφύλιση Της Ωχράς Κηλίδας Στην Ελλάδα

Abstract

ΣΚΟΠΟΣ : Αξιολόγηση της συμβολής των πολυμορφισμών στα γονίδια CFH ,ARMS2, APOE ,FCGR2A στην προδιάθεση για εκδήλωση ΗΕΩ (ηλικιακής εκφύλισης ωχράς κηλίδας) στον Ελληνικό πληθυσμό.ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ : Η απομόνωση του DNA πραγματοποιήθηκε με στήλες φυγοκέντρησης QIAamp,από αίμα ασθενών με ΗΕΩ και υγιών (κατόπιν οφθαλμολογικού ελέγχου). Για τη γονοτύπωση των πολυμορφισμών στα γονίδια ARMS2 και APOE χρησιμοποιήθηκε η τεχνική PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction- Restriction Fragment Length Polymorphism) και επιπλέον αναπτύχθηκε νέα μεθοδολογία με PCR πραγματικού χρόνου και ανάλυση καμπύλων τήξης για τον πολυμορφισμό Y402H του γονιδίου CFH και H131R του FCGR2A. Ακολούθησε στατιστική ανάλυση με προγράμματα SNPStats και SPSS .ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ : Πραγματοποιήθηκε αρχικά έλεγχος για συσχετισμό των 4 γονιδίων αυτών με την ΗΕΩ σε δείγματα αίματος 27 πασχόντων και 34 υγιών εθελοντών αναδεικνύοντας μια ισχυρή συσχέτηση της νόσου με τους Υ402Η στο CFH (OR=2,68) και H131R στο FCGR2A (OR=3.17) ενώ δεν υπήρξε στατιστικά σημαντική συσχέτηση της νόσου με τους πολυμορφισμούς σε ARMS2 και ApoE . Σε δεύτερο χρόνο μελετήθηκε σε δείγματα 120 ασθενών και 103 υγιών η συμβολή των πολυμορφισμών στα CFH και FCGR2A για εκδήλωση ΗΕΩ όπου φάνηκε να υπάρχει στατιστικά σημαντική συσχέτηση με OR=1,77 και 1,74 αντίστοιχα. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ : Η μελέτη για πρώτη φορά της συσχέτισης της ΗΕΩ με τον πολυμορφισμό Η131R απέδωσε σημαντικά αποτελέσματα, προτείνοντας ισχυρή συσχέτιση και μεγάλο σχετικό κίνδυνο για τους φορείς της μετάλλαξης.