Συσχέτιση γονιδιακού υποστρώματος και κλινικής εικόνας στη χορεία του Huntington

Abstract

Η χορεία του Huntington είναι ένα κληρονομικό νόσημα με δραματική κλινική εικόνα.Κάνει την εμφάνιση του σε ηλικία κατά την οποία ο ασθενής έχει ήδη ολοκληρώσει την τεκνοποίηση και επομένως έχει, με μεγάλη πιθανότητα, μεταβιβάσει τη νόσο στους απογό νους. Στη μακρά περίοδο εισβολής του νοσήματος, μεταβάλλεται εντυπωσιακά ο χαρακτή ρας και η συμπεριφορά του αρρώστου, σε βαθμό να μεταμορφώνεται κυριολεκτικά. Αυτό το πολυσύστατο δόμημα που δίνει την ιδιαιτερότητα και τη μοναδικότητα στον κάθε ξεχω ριστό άνθρωπο, η προσωπικότητα, κατακερματίζεται. Η αγωνία, η ανησυχία, το βαθύ άγχος, η αβεβαιότητα, είναι τα στοιχεία μέσα από τα οποία ο άρρωστος προσπαθεί να ρυθ μίσει τις σχέσεις του με την έσω και έξω πραγματικότητα. Με εφόδιο αυτή την αλλοιωμένη ψυχική δομή, δεν είναι σπάνιο να κάνει την εμφάνιση της η ψύχωση, με βαριά διαταραχή του συναισθήματος ή της σκέψης. Την ψυχική αυτή αποδόμηση συμπληρώνει η διαταρα χή των νοητικών λειτουργιών. Η μνήμη, η κρίση, η βούληση, σταδιακά μειώνονται μέχρι που η πλήρης άνοια βυθίζει τον άρρωστο στα σκοτάδια του νου. Την κλασική κλινική εικόνα ολοκληρώνουν οι υπερκινησίες. Ο άρρωστος είναι φορέας ενός σώματος που κινεί ται ακατάσχετα, άσκοπα, ανοργάνωτα, λες και κάθε μυς του είναι συνδεδεμένος, μέσα από αόρατες κλωστές, με έναν κακότεχνο και σαδιστή μαριονεττίστα.Εν μέσω ανοίας, ψυχικών διαταραχών και υπερκινησιών, ο άρρωστος θα βασανισθεί για πολλά χρόνια. Μια ατυχής αλληλουχία βάσεων στο DNA του, θα σκορπίσει το φόβο, την αγωνία, την αρρώστια, το θάνατο. Όμως πράγματι σβήνουν όλα; Όποιος έχει έλθει σε σχέ ση με τέτοιου είδους αρρώστους, έστω και στα τελικά στάδια της νόσου, ξέρει, το βλέπει στα μάτια τους, στην έκφραση τους, στον ελλειμματικό τρόπο επικοινωνίας τους, ότι ελπί ζουν, αγαπούν, χαίρονται, λυπούνται, υπάρχουν με κάποιο τρόπο μέσα από την ασθένεια τους. Αναξιοπρεπώς, θα έσπευδαν να συμπληρώσουν οι θιασώτες της ευθανασίας, με ταπείνωση και αρχοντική αποδοχή του υπαρκτικού γεγονότος στο σύνολο του, θα έλεγαν άλλοι. Ένα είναι βέβαιο' ότι αξίζει να μελετηθεί η συγκλονιστική αυτή σχέση ανάμεσα σε μία απρόσωπη μετάλλαξη του DNA και στον φορέα της, ως ασθενή ή ακόμα κλινικά υγιή, έστω και με συμβατικούς ιατρικούς-βιοχημικούς όρους.Έχοντας κατά νουν την πολυπλοκότητα του προβλήματος, η παρούσα μελέτη δεν φιλοφοξεί να αποτελέσει την εξαντλητική ανάλυση του. Δεν επεκτείνεται διεξοδικά στις ποικίλες όσες πτυχές του, κάτι που θα ήταν πάνω από τις πολύ περιορισμένες δυνατότητες του γρά φοντος. Είναι μία, έστω, άτεχνη και ατελής προσπάθεια κοινωνίας με ιατρική-βιολογική γλώσσα, της "αγωνίας" για το γεγονός της ύπαρξης μέσα από την ασθένεια. Εάν παρελπί-m