Συσχέτιση Της Παχυσαρκίας Με Πολυμορφισμούς Γονιδίων Σε Δείγμα Ελληνικού Πληθυσμού

Abstract

Η παχυσαρκία είναι αποτέλεσμα της ανισορροπίας μεταξύ της δαπάνης ενέργειας και της πρόσληψης αυτής. Αυτή η διεργασία βρίσκεται υπό την επίβλεψη περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων. Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι να ερευνήσουμε την πιθανή συσχέτιση όλων των γονιδίων που συνδέονται με την παχυσαρκία στον Ελληνικό πληθυσμό. Το δείγμα αποτελείται από 1.516 άτομα, 799 (52,7%) γυναίκες και 717(47,3%) άνδρες. 1.364 (90%) ήταν φυσιολογικοί και 152 (10%) ήταν υπέρβαροι ή παχύσαρκοι. Το γενομικό DNA που χρησιμοποιήθηκε απομονώθηκε από τα επιθηλιακά κύτταρα της στοματικής κοιλότητας και το ολικό αίμα. Για την απομόνωση και τον πολλαπλασιασμό μίας συγκεκριμένης αλληλουχίας DNA μέσω ενζυμικής παραγωγής του DNA, χωρίς τη χρήση ζωντανών οργανισμών,χρησιμοποιήθηκε real time PCR. Για το κάθε γονίδιο που μελετήθηκε, έγινε ανάλυση της κατανομής του(wild type, ετερόζυγους, ομόζυγους) σε σχέση με την ομάδα (φυσιολογικοί vsυπέρβαροι ή παχύσαρκοι). Το αντίστοιχο στατιστικό τεστ σε αυτές τις περιπτώσεις είναι το x2 ως τεστ ομοιογένειας της κατανομής μεταξύ των δύο ομάδων. Σε περίπτωση που έχουμε p < 0,05, απορρίπτουμε τη μηδενική υπόθεση της ομοιογένειας της κατανομής, που σημαίνει ότι το γονίδιο αυτό πιθανόν έχει σχέση με την παχυσαρκία. Πέραν αυτού, στις περιπτώσεις που θα αποδεχθούμε τη στατιστική σημαντικότητα, πρέπει η κατανομή των δύο αλληλίων στον υγιή πληθυσμό να ακολουθεί την ισορροπία κατά Hardy-Weinberg. Από το σύνολο των 82 πολυμορφισμών των γονιδίων που μελετήθηκαν,μόνο δύο συσχετίστηκαν με την παχυσαρκία στον Ελληνικό πληθυσμό: τοUCP / rs660339 και το GSTP1 / rs1138272. Συνεπώς, η παρουσία των Τ αλληλίων των πολυμορφισμών στις θέσεις rs660339 και rs1138272 αποτελεί προδιαθεσικό παράγοντα για παχυσαρκία. Οι δύο παραπάνω πολυμορφισμοί ανήκουν στην ομάδα του οξειδωτικού στρες, γεγονός που αποδεικνύει ότι η αντιοξειδωτική ικανότητα ενός οργανισμού επηρεάζει την εμφάνιση ή και την πορεία της νόσου