Диференціальна Діагностика Макроцефалій (Мегаленцефалій) У дітей

Abstract

Статтю присвячено проблемі диференціальної діагностики макроцефалії в нейропедіатричній практиці. На підставі аналізу сучасної літератури наведено детальний опис клінічної картини, підходів до діагностики та лікування станів, що супроводжуються макроцефалією. Особливу увагу в статті приділено питанню поєднання макроцефалії з генетичними захворюваннями у дітей. У даний час дана проблема мало висвітлена як у закордонній, так і вітчизняній літературі. При обстеженні пацієнтів з макроцефалією у фахівців має бути настороженість щодо генетичних синдромів, що можуть лежати в основі захворювання. Наведено клінічний приклад дитини з макроцефалією, у якої було діагностовано рідкісне генетичне захворювання — синдром Сотоса.