Клинический Фенотип И Молекулярно-Генетические Варианты В Когорте Пациентов С Нарушением Формирования Пола

Abstract

Федеральноегосударственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия Актуальность. Нарушения формирования пола (НФП) относятся к группе редких врожденных аномалий, которые характеризуются несоответствием генетического, гонадного, фенотипического и психологического пола. Диагностика и планирование оказания помощи требуют комплексного подхода и должны осуществляться мультидисиплинарной группой специалистов.Цель. Изучение ассоциаций выявленных генетических вариантов с клиническими проявлениями в когорте пациентов с нарушением формирования пола.