Конечностно-Поясная Мышечная Дистрофия 2А Типа (Фенотип Лейдена – Мебиуса)с Компаунд-Гетерозиготной Мутацией В 4-М Экзоне Гена CAPN3: Собственное Наблюдение

Abstract

В статье приведено описание собственного наблюдения генетически подтвержденного случая конечностно-поясной мышечной дистрофии (КПМД) 2А типа (фенотип Лейдена – Мебиуса). По клиническим признакам различные типы КПМД крайне трудно дифференцировать между собой. КПМД являются примером, когда мутации разных генов, локализованных в разных хромосомах, кодирующих разные белки, приводят к развитию сходных клинических фенотипов. Кальпаинопатия является наиболее распространенной формой КПМД и характеризуется значительным клиническим полиморфизмом и тяжестью заболевания. Установить точный диагноз позволяет молекулярно-генетическое исследование, которое должно быть рекомендовано в случае наличия типичных клинических проявлений, а также при выявлении высоких цифр сывороточной креатининфосфокиназы. В последнее десятилетие достигнуты значительные успехи в изучении молекулярных механизмов наследственных нервно-мышечных заболеваний. Важным аспектом является вопрос планирования детей и необходимость молекулярно-генетического исследования супругов пациентов для оценки риска рождения больного ребенка. The article describes own observation of a genetically confirmed limb-girdle muscular dystrophy type 2A (Leiden- Möbius phenotype). According to clinical signs, various types of CPMD are extremely difficult to differentiate between themselves. LGMD’s are an example where mutations of different genes located in different chromosomes encoding different proteins lead to the development of similar clinical phenotypes. Calpainopathy is the most common form of LGMD and is characterized by significant clinical polymorphism and severity of the disease. It is possible to establish an accuratediagnosis of molecular genetic study, which should be recommended in case of typical clinical manifestations, as well as in case of detection of high figures of serum CK. Significant advances have been made over the past decade in the study of the molecular mechanisms of hereditary neuromuscular diseases. An important aspect is child planning issues and the need for molecular genetic research of patient spouses to assess the risk of having a sick child.