Полиморфизм CAG-повторов В Экзоне 1 Гена Андрогенового Рецептора У Российских Мужчин С Нормозооспермией И Патозооспермией

CAG polymorphism of the Androgen Receptor gene and semen parameters in pathozoospermic patients with and without Y chromosome microdeletions, and in normozoospermic men

“…В настоящей работе исследован CAG-полиморфный локус в экзоне 1 гена AR у российских мужчин с патозооспермией с наличием и отсутствием микроделеций Y-хромосомы в регионе AZFc и мужчин с нормозооспермией, а также влияние данных генетических факторов и их сочетания на сперматологические показатели. Влияние CAG-полиморфизма гена AR на мужскую фертильность и сперматогенез исследовано на различных выборках мужчин различных популяций и этнических групп [7][8][9][10][11][12][13][14]. Ряд авторов также указывают на повышенную частоту коротких и длинных аллельных вариантов по числу CAG-повторов гена AR у пациентов с мужским бесплодием, связанным с патозооспермией, по сравнению со здоровыми (фертильными) мужчинами и мужчинами с нормозооспермией [10,[25][26][27][28][29].…”

“…В некоторых исследованиях также выявлена повышенная частота данного аллеля гена AR в группе с патозооспермией, однако авторы не обратили на это внимание, возможно в связи с небольшим размером исследованных выборок [8,30]. Ранее нами было отмечено различие по частоте аллеля (CAG)n = 25 гена AR у пациентов с патозооспермией и мужчин с нормозооспермией [11,14]. Частота данного аллеля наиболее высока у пациентов с азооспермией (18,1 %) и выше по сравнению с пациентами с нормозооспермией (8,4 %), а также с общей выборкой пациентов c патозооспермией (2,6-9,5 %).…”

“…Короткие и длинные по CAG-полиморфизму аллельные варианты гена AR ассоциированы с мужским бесплодием. Их повышенную частоту отмечают у мужчин с нарушением фертильности, связанным с патозооспермией [3,4,[7][8][9][10][11][12][13][14].…”