Роль Клинического Генетика В Диагностике, Лечении И Профилактике Онкологических Заболеваний У Пациентов Детского Возраста

Abstract

Актуальность проблемы обусловлена важнейшей ролью клинического генетика в диагностике опухоль ассоциированных синдромов у детей и подростков как на этапах интенсивной фазы лечения, так и после ее окончания. Реально только небольшая часть пациентов с онкологическими заболеваниями получает консультацию клинического генетика.Целью настоящей работы было оценить вклад клинического генетика в диагностику, лечение и профилактику опухолевых заболеваний.Материалы и методы. За период с 2017 по 2020 гг. консультацию клинического генетика получили 300 пациентов детского возраста, перенесших онкологическое заболевание и проходивших реабилитацию в ЛРНЦ «Русское поле». Молекулярное исследование выполняли методами высокопроизводительного секвенирования на платформе NextSeq 500 Illumina и секвенирования по Сэнгеру.Результаты. В ходе проведения клинического обследования анализируются данные семейного анамнеза, фенотип пациента, данные о характере опухолевого процесса, результаты молекулярной диагностики, выявление онкоассоцированных генов и токсичность противоопухолевой терапии. Авторы приводят собственные клинические наблюдения развития злокачественных новообразований у пациентов с нейрофиброматозом.Заключение. Представленные результаты клинических наблюдений детей и подростков на этапе реабилитации после окончания противоопухолевой терапии демонстрируют, эффективность работы клинического генетика с позиций диагностики опухоль ассоциированных синдромов и формирование перспектив профилактики развития вторых опухолей.