Сердечно-Сосудистые Проявления Иосложнения При Синдромах Марфана, Лойеса - Дитца, Элерса - Данло

Abstract

Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани основывается на оценке фенотипа, клинических признаках и результатах молекулярно-генетического исследования. Для синдромов Марфана, Лойеса - Дитца и Элерса - Данло характерными являются поражения сердечно-сосудистой системы, влияющие на качество и прогноз жизни. Один из основных клинических признаков при синдроме Марфана - расширение/аневризма грудной аорты, который постепенно прогрессирует и без хирургического лечения приводит к осложнениям в виде разрыва или диссекции сосуда. Поражение артериальных сосудов и аорты при синдроме Лойеса - Дитца протекает агрессивнее по сравнению с синдромом Марфана, и незначительное расширение или патологическая извитость являются показанием для раннего оперативного лечения, поскольку быстро приводят к разрыву сосуда и серьезным осложнениям. При синдроме Элерса - Данло, преимущественно при сосудистом типе, появляются аневризмы и диссекция артериальных сосудов среднего калибра и/или расширение/аневризма грудной аорты, оперативное лечение которых без учета характера изменения соединительной ткани часто неэффективно. Своевременное распознавание синдромов, инструментальная диагностика сердечно-сосудистых проявлений позволят определить оптимальную тактику лечения и предупредить осложнения. Diagnosis of hereditary disorders of connective tissue is based on the assessment of the phenotype, clinical signs, and results of molecular genetic research. For the syndrome of Marfan, Loyes - Dietz, and Ehlers - Danlos, the lesions of the cardiovascular system are typical, affecting the quality and prognosis of life. One of the main clinical signs in Marfan syndrome is the expansion/aneurysm of the thoracic aorta, which gradually progresses and without surgical treatment leads to complications in the form of rupture or dissection of the vessel. The lesion of the arterial vessels and aorta in Loyes-Dietz syndrome is more aggressive than in Marfan syndrome, and slight dilatation or pathological tortuosity is an indication for early surgical treatment, because it quickly leads to rupture of the vessel and serious complications. In Ehlers-Danlos syndrome, mainly in the vascular type, the aneurysms and dissection of medium-sized arterial vessels and/or expansion/aneurysm of the thoracic aorta appear, the surgical treatment of which without taking into account the nature of changes in the connective tissue is often ineffective. Timely recognition of syndromes, instrumental diagnostics of cardiovascular manifestations will help to determine the optimal treatment tactics and prevent complications.