Синдром XXYY Как Пример Сочетания Метаболической Эпилептической Энцефалопатии И Расстройства Аутистического Спектра С Генетической Детерминацией

Abstract

Статья посвящена проблеме расстройств аутистического спектра и их взаимосвязи с эпилептическими приступами и эпилептиформными изменениями на электроэнцефалограмме. По результатам обзора зарубежной научной литературы представлены современные данные об этиологии, патогенезе и диагностике расстройств аутистического спектра в сочетании с эпилептическими приступами. Приведено описание клинического наблюдения ребенка с редким генетическим заболеванием — синдромом XXYY, результаты генетических и клинико-инструментальных исследований. Особенностью данного клинического случая было сочетание у ребенка расстройства аутистического спектра с фармакорезистентными эпилептическими приступами.