СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФИЗМА RS9939609 ГЕНА FTO У ПАЦИЕНТОВ С САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ 2 ТИПА В ТАТАРСКОЙ И ЯКУТСКОЙ ПОПУЛЯЦИЯХ

Abstract

ЦЕЛЬ: анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизма rs9939609 гена FTO, ассоцииро-
 ванного с риском развития сахарного диабета 2 типа (СД2), у пациентов с СД 2 типа в якутской популяции
 и у жителей Республики Татарстан (РТ)
 МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: в исследовании приняли участие пациенты с подтверждённым диагнозом
 СД 2 типа из популяции якутской национальности Республики Саха (Якутия), г. Якутск (n=132) и популяции
 РТ (n=134).
 ДНК выделяли из лейкоцитов крови сорбентным методом с помощью набора реагентов
 «АмплиПрайм ДНК-сорб-В» (ИнтерЛабСервис, Россия). Молекулярно-генетический анализ по локу-
 су rs9939609 гена FTO для образцов популяции РТ проводили с использованием аллель-специфичной
 полимеразной цепной реакции в режиме реального времени на амплификаторе CFX-96 (Bio-Rad
 Laboratories, США) с помощью коммерческих наборов реагентов (Тестген, Россия). Для генотипирова-
 ния образцов ДНК якутской популяции был применен ПЦР-ПДРФ метод, с использованием специфич-
 ных праймеров (форвард праймер: 5’-AACTGGCTCTTGAATGAAATAGGATTCAGA-3’ и реверс праймер:
 5’-AGAGTAACAGAGACTATCCAAGTGCAGTAC-3’) (ООО «Биотех-Индустрия», г. Москва).
 Распределение генотипов и аллелей пациентов по rs9939609 гена FTO сравнивали с условно здоровыми
 людьми российской популяции (n=1564) и с базой данных 1000GENOME, Европейская популяция (n=503)
 для популяции Республики Татарстан; а также с условно здоровыми людьми популяций Республики Саха
 (Якутия) (n=70) и с базой данных 1000GENOME, восточно-азиатская популяция (n=504) для жителей Якутии.
 Статистическая обработка данных проведена с использованием: GraphPad InStat, Microsoft Excel 2007.
 РЕЗУЛЬТАТЫ: для исследуемого генетического маркера rs9939609 гена FTO распределение генотипов
 в контрольных группах и выборках пациентов с СД 2 типа в обеих популяциях соответствовало равнове-
 сию Харди–Вайнберга (p>0,05).
 Частота генотипа АА полиморфизма rs9939609 гена FTO в группе СД 2 типа популяции РТ отличалась
 от собственной контрольной выборки: 30,1% против 14,5%; р=0,00008, а также от европейской группы
 контроля из базы данных 1000GENOME: 30,1% против 19,9%; р=0,0006. Риск развития СД 2 типа при оценке
 доминантной модели наследования увеличивается у носителей аллеля риска А (ОШ=2,73, ДИ=1,77-4,21,
 p=0,00003).
 При оценке распределения частот генотипов и аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO у якутской по-
 пуляции относительно восточноазиатской контрольной группы из базы данных 1000GENOME обнаружено,
 что частота рискового аллеля в группе СД 2 типа была выше, чем в группе контроля (27,7% против 16,9%,
 p=0,00007). Носители хотя бы одного аллеля риска А имеют практически в 2,5 раза выше шансы развития
 СД 2 типа (ОШ=2,20, ДИ=1,49-3,25, р=0,00006).
 ВЫВОДЫ: получена ожидаемая ассоциация полиморфного маркёра rs9939609 FTO с развитием сахар-
 ного диабета 2 типа в якутской популяции и у жителей Республики Татарстан.