Транзиторный неонатальный сахарный диабет, ассоциированный с нарушением импринтинга хромосомы 6q24. Часть 2. Эпидемиология, этиология и патогенез

Abstract

В статье описаны генетические варианты транзиторного неонатального сахарного диабета, указана частота встречаемости различных генетических дефектов у больных с синдромом 6q24-TNDM. Подробно представлены механизмы генетических нарушений, приводящих к развитию данного заболевания. Показано, что развитие 6q24-TNDM ассоциировано с отцовской однородительской дисомией по хромосоме 6, несбалансированной дупликацией q24 на копии отцовской хромосомы 6 и гипометилированием ICR на копии материнской хромосомы 6q24. Дефицит экспрессии гена фактора транскрипции PDX-1 играет важную роль в регенерации поджелудочной железы и дифференцировке β-клеток, а высокая скорость пролиферации и апоптоза клеток сопровождается нестабильностью равновесия продукции инсулина и потребности в нем. Указана роль протеина ZAC1 в патогенезе заболевания.