Prader — Willi syndrome (PWS) is a rate multisystem disease caused by a developmental disorder of the nervous system. The syndrome is associated with an imprinting defect, i.e. lack of expression of paternal genes on chromosome 15 q11.2q13.1. This genetic defect leads to cognitive and behavioral disorders; hypothalamic dysfunction; endocrine, cardiovascular, musculoskeletal, respiratory, and other disorders. PWS is the most frequent cause of hereditary obesity. In turn, the obesity causes the obesity-hypoventilation syndrome and respiratory failure.The aim of this article was to describe a clinical case of 28-year-old female who presented with acute hypercapnic respiratory failure.Conclusion. The patient was treated with respiratory support (non-invasive ventilation). The timely diagnosis and treatment of respiratory failure is important for the outcome as it can improve the patient’s quality of life and the life expectancy.

Болезнь Альцгеймера (БА), описанная в 1907 г. немецким психиатром Алоисом Альцгеймером, представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся потерей памяти, когнитивными и поведенческими нарушениями, которые в конечном итоге приводят к деменции [1]. В возникновении БА могут играть роль как генетические, так и экологические факторы риска, но самым большим фактором риска является возраст: в 65 лет вероятность развития БА составляет около 3%, а к 85 годам она возрастает до более чем 30% [2, 3]. В 2015 г. во всем мире БА страдали 23-35 млн человек. Кроме того, по оценкам, к 2050 г. из-за старения населения распространенность БА возрастет до 106,8 млн [4]. Клинические проявления БА возникают в результате дисфункции и гибели нейронов, особенно в тех популяциях нервных клеток, которые отвечают за память и познание [5]. Предполагается, что патофизиологический процесс инициируется внеклеточным фибриллярным отложением бета-амилоида (Aβ) с последующей внутринейрональной гиперфосфорилированной агрегацией тау-белка [5, 6].В настоящее время выделяют две формы БА. Первая форма (также известная как наследственная форма БА, НФБА) встречается примерно в 1-5% всех случаев, диагностированных как БА [7]. Она характеризуется ранним началом (до 65 лет) и часто связана с мутациями в гене белкапредшественника амилоида (amyloid precursor protein, APP) и генах пресенелина-1 (presenilin-1, PS-1) или пресенелина-2 (presenilin-2, PS-2) -компонентов комплекса гамма-О Б З О Р Ы

Background. Cardiovascular diseases, especially in association with arrhythmias, remain a prevailing cause of death worldwide. Arrhythmia related to imbalanced Ca2+ homeostasis is triggered by aberrant spontaneous diastolic Ca2+ leak from sarcoplasmic reticulum through cardiac ryanodine receptor-Ca2+ release channel (RyR2). Voltage-dependent anion channel 2 (VDAC2) is the only mammalian specific isoform also carrying a specific cardiac function.Objectives. Description of VDAC2-mediated regulation of Ca2+ concentration in cardiomyocytes. Methods. Literature sources were mined in the MedLine/PubMed and eLibrary databases with keywords “heart AND calcium”, “heart AND VDAC2”, with a subsequent analysis.Results. From 36 English-language sources, 5 were included in the review. We summarise that potentiated VDAC2 promotes mitochondrial transport of Ca2+ ions, and suppression of the channel leads to Ca2+ imbalances. Efsevin renders the channel more cation-selective and downregulates Ca2+ concentration in diastole.Conclusion. VDAC2 comprises a potential drug target in therapy for severe arrhythmias. Efsevin is a promising agent for correcting abnormal Ca2+ transport in cardiomyocytes as an accelerator of mitochondrial Ca2+ uptake.

Diseases associated with damage to such vital organs of the digestive system as the liver and pancreas are an urgent problem of world health. Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is a worldwide epidemic; the problem of type 2 diabetes (T2D) mellitus becomes more acute every year; hepatocellular carcinoma (HCC) is the third leading cause of cancer death worldwide. In spite of progress in identifying risk factors, at the moment there is no generally accepted strategy for a complete cure for these pathologies. Mitochondria, with multiple functions, are key cell organelles. VDAC1, a channel in the outer membrane of mitochondria, is involved in the regulation of cell energy homeostasis, cellular stress, Ca2+ concentration, plays an important role in mitochondria-mediated apoptosis, and also interacts with more than 100 proteins. Numerous channel functions make peptides containing the VDAC1 sequence attractive for therapeutic use. In this article, we consider the VDAC1-based peptide (R-Tf-D-LP4) as a promising method for the treatment of metabolic disorders, and we present possible mechanisms by which the peptide affects the metabolism of fats and carbohydrates. R-Tf-D-LP4 is able to restore normal liver morphology (reducing manifestations of fatty degeneration of hepatocytes, inflammation and fibrosis), is able to slow down the growth of hepatocellular carcinoma by inducing apoptosis and bring blood glucose levels close to normal due to restoration of the normal morphological structure of the pancreas.

Комиссуральные, или спаечные, волокна представляют собой белое вещество головного мозга, соединяющее одноименные участки правого и левого полушарий, а также расположенные рядом области. Их основной задачей является обеспечение сочетанной работы полушарий, которые характеризуются функциональной асимметрией [1].Все комиссуральные структуры головного мозга развиваются из терминальной пластинки, которая закрывает отверстие переднего нейропора нервной трубки [2]. Далее в процессах онтогенеза волокна, составляющие основу каждой спайки, переходят из одного полушария в другое, обеспечивая важнейшие межполушарные взаимодействия между одинаковыми и соседствующими областями.М о з о л и с т о е т е л о Морфология. Комиссуральные волокна, проходящие в составе мозолистого тела, имеют различную ориентацию и соединяют участки лобной, теменной, затылочной и частично височной долей. Так, волокна, образующие клюв, проходят ниже передних рогов боковых желудочков и соединяют орбитальные поверхности лобных долей. Соединение участков центральных извилин происходит в области колена, где волокна образуют малые, или лобные, щипцы. Такой же изгиб присутствует в зоне валика, где волокна переходят в большие, или затылочные, щипцы.Функции. Установлено, что мозолистое тело связано со всеми долями больших полушарий, включая островковую