We present a case with a partial duplication 5p11-->5p13.3 resulting from a maternal ins (19,5)(p11;p11-p13.3). The diagnosis was confirmed by FISH and complement component determinations. The clinical picture was similar to those described in patients with complete duplication of the short arm and in some patients with partial 5p duplications, affecting at least band 5p13. A special significance of band 5p13 in the clinical severity of 5p duplications is discussed.

A family was cytogenetically studied because of the birth of a male child with a multiple congenital anomaly pattern, in whom a dup (4q) recombinant was found. His phenotypically normal mother's karyotype showed an apparently balanced pericentric inversion in a chromosome 4. So as to analyze the occurrence of recombinants, the cytogenetic data from this family are compared with those of the 18 previously reported familial cases of pericentric inversions (PIs) of chromosome 4. The congenital anomalies observed in the child strongly suggest Wolf‐Hirschhorn syndrome but some of his clinical features seem to be pathogenetically related to the presence of lymphedema during the intrauterine period. In the multiple congenital anomaly pattern observed in this patient, the lymphedema could be the consequence of the large 4q duplication. The review of chromosome 4 PIs with 4q duplication suggests that the q3 region should be examined when edema is detected prenatally.

Resumen: El aprendizaje automático es una rama de la inteligencia artificial que se centra en desarrollar algoritmos y modelos estadísticos para que los sistemas informáticos puedan aprender y mejorar su desempeño a partir de datos. Los algoritmos de clasificación son un tipo de modelo de aprendizaje automático que se utilizan para predecir la clase o categoría de un objeto en función de las características o atributos observados. En el caso de la clasificación de la obesidad, estos algoritmos se han utilizado para desarrollar modelos que permitan predecir si un individuo tiene obesidad a partir de datos como el índice de masa corporal, la edad, el género y otros factores de riesgo. Esto puede ayudar a identificar la obesidad tempranamente y a implementar intervenciones preventivas y de tratamiento más eficaces. En este artículo se compara la eficacia de dos algoritmos para predecir la obesidad en adolescentes utilizando un conjunto de datos de 200 participantes de entre 15 y 19 años y cuatro variables (peso, edad, talla y género). Se comparan los algoritmos de árboles de decisión y k vecinos más cercanos, y se concluye que ambos son efectivos en la clasificación de la obesidad en adolescentes, aunque los árboles de decisión son una opción más precisa.

No abstract