Reçu le 15 juin 2015 ; accepté le 2 juillet 2015 © Lavoisier SAS 2015Résumé Le système génital se développe à partir des crêtes urogénitales, et les cellules germinales primitives migrent de la vésicule vitelline dans les crêtes génitales à la sixième semaine pour former les cordons sexuels primaires. Le gène SRYest nécessaire à la formation des testicules et à la cascade de la détermination et de la différenciation sexuelle masculine. Cependant, la différenciation génitale féminine n'est probablement pas un phénomène totalement passif et fait intervenir des gènes multiples au moment de la détermina-tion gonadique. Les gènes FOXL2, WNT4 et Rspondin 1 participent à la détermination ovarienne tandis que les gènes SRY, SOX9, DAX1, DMRT1, ATRX, TSPY et MALMD1 participent à la détermination testiculaire. Le développement différentiel des canaux mésonéphrotiques et paramésoné-phrotiques permet le dimorphisme sexuel interne, celui du tubercule génital et des bourrelets génitaux permet le dimorphisme sexuel externe. Mots clés Détermination sexuelle · Différenciation sexuelle · Anomalies du développement sexuel (ADS) · GénétiqueAbstract The genital system is derived from the urogenital ridge and the primordial germ cells migrate from the posterior extremity of the embryo at 6th week to participate in the formation of the primitive sex cords. The sex-determining region Y (SRY) gene is necessary to induce the male determination and subsequent genital differentiation. The female genital development is nevertheless not a totally passive process and many genes are implicated in the development of ovary and follicles. FOXL2, WNT4, and Rspondin 1 play an important role here, whereas SRY, SOX9, DAX1, DMRT1, ATRX, TSPY, and MALMD1 are implicated in testis determination. The differential development of mesonephric and paramesonephric ducts allows the internal sexual dimorphism, while the differential development of genital tubercle and genital folds allows the external sexual dimorphism.