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Background. AT/RTs are rare aggressive brain tumours, mainly affecting young children. Most cases present with genetic inactivation of SMARCB1, a core member of the SWI/SNF chromatin-remodeling complex. We have performed whole exome- and mRNA-sequencing on an early onset AT/RT case for detection of genetic events potentially contributing to the disease. Results. A de novo germline variant in SMARCB1, c.601C>T p.Arg201∗, in combination with somatic deletion of the healthy allele is likely the major tumour causing event. Only seven somatic small scale mutations were discovered (hitting SEPT03, H2BFM, ZIC4, HIST2H2AB, ZIK1, KRTAP6-3, and IFNA8). All were found with subclonal allele frequencies (range 5.7–17%) and none were expressed. However, besides SMARCB1, candidate genes affected by predicted damaging germline variants that were expressed were detected (KDM5C, NUMA1, and PCM1). Analysis of differently expressed genes revealed many dysregulated pathways in the tumour, such as cell cycle, CXCR4 pathway, GPCR-signalling, and neuronal system. FGFR1, CXCR4, and MDK were upregulated and may represent possible drug targets. Conclusion. The loss of SMARCB1 function leads to AT/RT development and deregulated genes and pathways. Additional predisposing events may however contribute. Studies utilizing NGS technologies in larger cohorts will probably identify recurrent genetic and epigenetic alterations and molecular subgroups with implications for clinical practice and development of targeted therapies.

La utilización de cultivos de trigo con doble propósito contribuiría a realizar un uso más eficiente de los recursos ambientales. En Balcarce (Buenos Aires,Argentina) se estableció un cultivo de trigo (Triticum aestivum, cv. Baguette 20) sembrado en fecha temprana (17 de marzo de 2006) para comparar la producción de forraje obtenida con tres regímenes de defoliación: T1 (tres defoliaciones),T2 (dos defoliaciones) y TG (sin defoliaciones). En esos tres tratamientos y en otro no defoliado sembrado en fecha normal para la producción de grano (7 dejunio, TN) se cuantificó la biomasa aérea (g MS m2), el rendimiento de grano (kg ha-1) y sus componentes. La producción de forraje de T1 fue similar que la de T2 (497 y 392 g m-2, respectivamente). Las defoliaciones posteriores alestado de dos nudos (estado Zadoks 32) afectaron negativamente la radiación foto sintéticamente activa interceptada por el cultivo, disminuyendo tanto el número de granos m-2 como el peso por grano; en consecuencia, la producción de grano cayó 60% respecto de TG y 71% respecto de TN. Se estableció una relación cuantitativa entre la disminución del rendimiento en grano y el momento del último corte (i.e., días entre la última defoliación y antesis). El trigo presenta la ventaja de poseer un destino alternativo a su uso forrajero, que no la presentan otros verdeos de invierno. Puede destinarse sólo para uso forrajero,sólo para producir grano, o se lo puede utilizar buscando un balance entre la producción de forraje y grano.

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