Интеллектуальная недостаточность у людей может быть вызвана различными факторами окружающей среды и генетическими причина

Маркерные хромосомы-это структурно ненормальные хромосомы, которые могут быть как сверхчисленными в кариотипе, так и заменять одну из хромосом. Очень часто маркерные хромосомы являются причиной развития различных патологий, в частности интеллектуальной недостаточности. Данное исследование посвящено молекулярно-цитогенетическому анализу акроцентрической маркерной хромосомы пациента с аутизмом и интеллектуальной недостаточностью. С помощью локализации пэйнтинг-проб хромосом человека показано ее происхождение из прицентромерных районов p и q плеч хромосомы 15. Для более детального установления района происхождения данной хромосомы была проведена ее микродиссекция с последующей локализацией на метафазных пластинках как здорового контроля, так и пациента. Подтверждено ее происхождение из ядрышконесущей хромосомы 15. В результате локализации плазмиды, несущей рДНК, на хромосомах пациента были выявлены два кластера генов рибосомных РНК. Окрашивание с помощью нитрата серебра показало, что оба кластера являются активными. Рассмотрен возможный вклад выявленной хромосомной патологии в формирование клинической картины.

No abstract

BackgroundSmall supernumerary marker chromosomes can be derived from autosomes and sex chromosomes and can accompany chromosome pathologies, such as Turner syndrome.Case presentationHere, we present a case report of a patient with mosaic Turner syndrome and Dandy-Walker syndrome carrying a marker chromosome. We showed the presence of the marker chromosome in 33.8% of blood cells. FISH of the probe derived from the marker chromosome by microdissection revealed that it originated from the centromeric region of chromosome X. Additionally, we showed no telomeric sequences and no XIST sequence in the marker chromosome. This is the first report of these two syndromes accompanied by the presence of a marker chromosome.ConclusionMarker chromosome was X-derived and originated from centromeric region. Patient has mild symptoms but there is no XIST gene in marker chromosome.Trial registration CPG137. Registered 03 March 2017.