ZusammenfassungDer Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist mit einer Prävalenz bis zu 1:2000 eine der häufigsten monogenetischen Ursachen für eine Lebertransplantation im Kindesalter. Pulmonal manifestiert sich der AATM erst im Erwachsenenalter. Er wird oft zu spät oder überhaupt nicht diagnostiziert. Die initiale Diagnostik ist mit einer Serumspiegelbestimmung einfach und günstig durchführbar. Bei Werten unter 1,1 g/l sollte eine Genotypisierung erfolgen, die im Alpha-1-Antitrypsin-Zentrum Marburg kostenfrei angeboten wird. Aufgrund des sehr heterogenen Verlaufs sollte die weiterführende Betreuung von Patienten mit AATM jedoch Spezialisten mit ausreichender Erfahrung vorbehalten bleiben. Hierfür eignen sich insbesondere die pädiatrischen Alpha-1-Center. Einen hohen Stellenwert haben die Aufklärung sowie die Aufrechterhaltung einer guten Compliance mit regelmäßigen ärztlichen Verlaufskontrollen, um eine Progredienz der Lebererkrankung zu erfassen. Neben Anamnese und körperlicher Untersuchung sind regelmäßige Blutentnahmen und Ultraschalluntersuchungen (inkl. Leberelastographie) notwendig. Therapeutisch stehen neben einer kurativen Lebertransplantation derzeit lediglich supportive Therapien zur Wahl. Sollte eine Lebertransplantation indiziert sein, ist das Langzeit-Outcome erfreulicherweise sehr gut.