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INTRODUCCIÓNEs sorprendente que una enfermedad rara, con una incidencia aproximada en neonatos de 1/7.000, fuera descrita tan remotamente como a principios del siglo XIX e incluída, con insólita presteza -al principio del siglo XX-entre los primeros errores congénitos del metabolismo conocidos. En 1810, Wollaston, observó unos cálculos diferentes a los usuales, 47 [0212-7199 (2003) RESUMENLa cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9. Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinú-ricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología.La cistinuria ocasiona urolitiasis recurrente (aproximadamente el 1-2 % de los cálculos renales del adulto) debida a una deficiente solubilidad de la cistina a pH bajo. La calcinogénesis y sus complicaciones asociadas son las únicas manifestaciones clínicas de esta enfermedad.Las medidas profilácticas, basadas en una alta ingesta hídrica y la alcalinización de la orina con citrato potásico, en primera línea; y la utilización del arsenal farmacológico de derivados tiólicos, en segunda línea, se deberá extremar en aquellos pacientes (como los homocigotos tipo I) de alto riesgo litógeno.No obstante, para aproximadamente un 50 % de los pacientes sometidos a control preventivo y que, a pesar de ello, desarrollarán litiasis recidivante, los procedimientos urológicos y quirúrgicos serán la única alternativa posible.En este artículo revisamos y actualizamos el conocimiento sobre los aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos, de prevención, tratamiento y pronósticos de esta, relativamente rara, enfermedad.

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INTRODUCCIÓNLa trombosis es la principal causa de mortalidad en los paí-ses industrializados. El infarto de miocardio y el accidente cerebro-vascular isquémico -dentro de la trombosis arterial-son los eventos más prevalentes; mientras que el embolismo pulmonar y la trombosis venosa profunda (TVP) -en el caso de trombosis venosa-son las presentacines más frecuentes.La hipótesis, formulada por Virchow a mediados del siglo XIX, sobre la etiología de la trombosis -cambios en la pared vascular, en el fluido sanguíneo y en la composición de la sangre-todavía conserva su vigencia. Aunque, actualmente, se considera que la importancia de los factores que componen esta tría-da varía según se trate de trombosis arterial o venosa. La formación de placa aterosclerótica es el principal desencadenante de la trombosis arterial, mientras que el estado de hipercoagulabilidad (adquirido o congénito) lo es en la trombosis venosa. Así mismo, la estasis del flujo sanguíneo tiene mayor repercusión en trombosis venosa que en la arterial. El desarrollo de trombosis está condicionado por la interacción entre múltiples factores de riesgo trombótico genéticos y adquiridos.Se han publicado diferentes casos clínicos de pacientes afectos de trombosis con asociaciones de factores de riesgo, especialmente estados de hipercoagulabilidad. Sin embargo, no se ha descrito en la literatura un caso, como el que presentamos, de hipertrombofilia con una acumulación tal de factores de riesgo, tanto congénitos como adquiridos, arteriales como venosos que, sorprendentemente, no hayan abocado a evento trombótico alguno. Su exposición nos permite incidir en los factores de riesgo de la paciente y abrir interrogantes sobre el conocimiento actual de la etiología y etiopatogenia de los fenómenos trombóticos. CASO APORTADOMujer de 75 años, se le cita por estudio familiar de trombofilia con motivo de una trombosis venosa profunda (TVP) post-intervención quirúrgica que afectó a una hija de 30 años. Ha tenido tres embarazos, con dos partos y un aborto (inferior a la 10ª semana). No ha padecido evento trombótico alguno a pesar de su edad avanzada y los múltiples factores de riesgo (Tabla I) a los que ha estado y/ o está expuesta. [0212-7199 (2005) RESUMENSe han publicado diferentes casos clínicos de pacientes afectos de trombosis con asociación de factores de riesgo, especialmente estados de hipercoagulabilidad. Sin embargo, no hemos encontrado en la literatura un caso como el que presentamos: una mujer de 75 años, evaluada para trombofilia a raíz de un episodio de trombosis venosa profunda que afectó a su hija, a la que se le ha detectado una acumulación factores de riesgo (13 en total), tanto congénitos como adquiridos, arteriales como venosos que, sorprendentemente, no ha abocado a evento trombótico alguno. Su exposición nos permite incidir sobre los factores de riesgo de la paciente y abrir interrogantes sobre el conocimiento actual de la etiología y etiopatogenia de los fenómenos trombóticos.