Exercise intolerance associated with myalgias, muscle cramps or myoglobinuria may be associated with a dystrophinopathy. A search for abnormal dystrophin expression (using immunohistochemistry, immunoblot and DNA analysis) was carried out in a series of 15 patients. They were selected because they presented exercise intolerance, negative biochemical tests (lipid, glycogen and mitochondrial metabolism) and abnormal immunohistochemistry with at least one anti-dystrophin antibody (anti-Dys 1, rod domain; anti-Dys 2, C terminus; anti-Dys 3, N terminus). Lack of anti-Dys 1 immunoreactivity was seen in three patients and abnormal immunoreactivity with all three anti-dystrophin antibodies in two. Immunoblot confirmed the dystrophinopathy in these five patients only, and multiplex polymerase chain reaction DNA analysis revealed a deletion in the dystrophin gene in two of these patients, affecting the proximal part of the rod domain in one and the distal part of this domain in the other. The clinical, biological and histopathological features of the five patients reported here, together with the previous cases reported in the literature, are described and reveal that exercise intolerance associated with dystrophinopathy displays characteristic clinical, biological and immunohistochemical features and defines a new dystrophinopathy phenotype. The absence of staining in the rod domain provides a secure diagnosis of this syndrome. Dystrophinopathy is one etiology of idiopathic myoglobinuria, requiring genetic counseling.

A extubação paliativa (EP) consiste na interrupção da ventilação mecânica invasiva (VMI). Apesar de ser recomendada nos casos em que o sofrimento associado ao tratamento supera seus benefícios, isso nem sempre ocorre na prática. Os motivos para isso são diversos, desde questões sócio-culturais até desconhecimento de seus desafios ético-jurídicos pela equipe médica. Esta revisão objetiva contextualizar a tomada de decisão acerca da EP, de modo que, munidos dessas informações, os profissionais de saúde sejam capazes de comunicar essa alternativa de maneira adequada aos pacientes e familiares.Para esta pesquisa bibliográfica utilizou-se a busca na biblioteca virtual PubMed, no período de 2010 a 2020 e, depois de aplicados critérios de exclusão, foram selecionados 12 artigos. Os descritores adotados foram: mechanical ventilation withdrawal AND palliative care. Após análise destes, foi constatado que há pouca literatura sobre as variáveis que influenciam o processo de decisão de profissionais de saúde, pacientes e familiares em torno da EP. Do material analisado, percebe-se que ainda existe relutância profissional na realização da extubação por características pessoais, questões morais, culturais, éticas, religiosas e também pela falta de informação técnica sobre o processo. Os resultados do uso da VMI devem ser comunicados de maneira assertiva aos pacientes e familiares, evitando-se um descasamento de expectativas e aumentando a probabilidade de aceitação da EP nos casos em que ela for recomendável. Estudos realizados em Taiwan mostram que, para cada 1% de aumento do conhecimento de cuidadores sobre medidas paliativas, há um acréscimo de 3,12 vezes na disposição de concordar com elas. Além disso, mais da metade dos familiares (56,7%) entrevistados no estudo se arrependem inclusive de iniciar o tratamento de ventilação mecânica prolongada. Isso mostra o quão importante é a transmissão clara do conhecimento a respeito do processo e de prognósticos.Dessa forma, nas situações em que a EP for recomendável, os médicos devem apresentar essa possibilidade, explicar o prognóstico, assegurar que a causa de morte não é a extubação -e sim a doença -e confortar a família. Quando essa comunicação é feita de forma clara e incluindo todos os aspectos necessários, o cuidador principal tem uma maior tendência em optar pela EP, o que sugere, portanto, que a falta de conhecimento sobre o tema pode ser o motivo pelo qual muitas famílias escolham por manter a VMI.

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