A Diabetes mellitus (DM) faz parte do grupo das doenças crónicas e multifatoriais, pelo que os fatores exógenos e endógenos são responsáveis pelo desenvolvimento desta patologia. A DM é considerada um problema de saúde pública devido ao elevado número de pessoas afetadas por esta patologia. A DM1 é caracterizada pelo processo auto-imune que provoca a destruição de células pancreáticas β, que produzem insulina, por linfócitos T. O fator genético é um componente que favorece o desenvolvimento da auto-imunidade presente nesta doença. Entretanto, o objetivo deste artigo é descrever vários fatores associados ao desenvolvimento do DM1 com ênfase na condição genética, relatando os principais polimorfismos associados ao aparecimento desta patologia. Trata-se de um referencial teórico desenvolvido através da pesquisa de publicações obtidas nas bases de dados: PubMed, SciELO e NCBI. Foram utilizados os descritores diabetes mellitus, polimorfismos, DM1 e o gene CTLA4. Através da análise do levantamento de todo o material, foi possível demonstrar que para além dos fatores ambientais, o fator genético está também associado ao desenvolvimento do DM1 e vários estudos indicam polimorfismos CTLA4 a esta patologia. Conclui-se que é necessário realizar mais estudos sobre o gene CTLA4, bem como evidencia a necessidade dos portadores com DM exercerem medidas que aumentem a qualidade de vida, a fim de evitar a ocorrência de complicações graves.