Presentación de casos clínicos RESUMENLa trisomía parcial 4q es una enfermedad cromosómica rara causada por la duplicación de una porción (comúnmente la distal) del brazo largo del cromosoma 4. En la mayoría de los casos resulta de una translocación balanceada de uno de los progenitores, siendo menos frecuente la aparición de novo. Los pacientes presentan diversas características clínicas según el tamaño y sitio específico de la región comprometida. Su asociación con patologías oculares ha sido escasamente comunicada. Presentamos el primer caso de un paciente pediátrico de sexo masculino con una duplicación parcial de novo del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 4 (4q12-q22) y coloboma bilateral de iris, retina y nervio óptico. Palabras claves: duplicación 4q, coloboma ocular bilateral, pediatría. SUMMARYPartial trisomy 4q is a rare chromosomal disease. It involves duplication of a portion (particularly the distal one) of the long arm of chromosome 4. In most cases results from a balanced translocation on one single progenitor. The "de novo" appearance is less common. Depending on the size and location of duplicated genetic material, patients may have different clinical manifestations. Associated eye pathology has been scarcely informed. We report on a novel case of a male infant with a proximal "de novo" 4q12-q22 duplication and bilateral iris, retinal and optic nerve coloboma. Key words: 4q duplication, bilateral ocular coloboma, pediatrics.http://dx.doi.org/10.5546/aap.2012.e59 INTRODUCCIÓNLa trisomía parcial 4q es una enfermedad cromosómica rara causada por la duplicación de una porción (comúnmente 4q22-q35) del brazo largo del cromosoma 4. En la mayoría de los casos resulta de una translocación balanceada de uno de los progenitores, siendo menos frecuente la aparición de novo. 1-3Duplicación parcial del cromosoma 4 asociada con coloboma ocular bilateral Los pacientes presentan diversas característi-cas clínicas según el tamaño y sitio específico de la región comprometida, a saber: anomalías faciales, del pie y mano (pulgares); discapacidad auditiva; convulsiones; microcefalia; retraso mental; trastornos en el crecimiento y desarrollo psicomotor; reflujo ureterovesical; hernia inguinal o umbilical; criptorquidia; malformaciones cardíacas y renales. No obstante, su asociación con patologías oculares ha sido escasamente comunicada. 4La región duplicada es muy variable en los distintos casos, pero se han publicado algunas correlaciones genotipo-fenotipo.5 En términos generales, los pacientes con pequeñas duplicaciones parciales 4q11-q13 son sanos y de estatura normal. La única manifestación clínica aparente es un retraso en el desarrollo motor y diferentes grados de dificultad en el aprendizaje. Cuando la duplicación es más grande y compromete a las bandas cromosómicas 4q21 o 4q22, es más probable que los pacientes presenten problemas cardía-cos o renales. 5-7

have received professional fees from Sanofi for conducting teaching activities about lysosomal storage diseases.

recibido honorarios del laboratorio Sanofi por tareas docentes sobre enfermedades lisosomales.

Introduction: Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) is the result of the absence of arylsulfatase B leading to the abnormal lysosomal accumulation of glycosaminoglycans. Two different phenotypes have been described to date, namely, rapidly progressive and slowly progressive. Aim: To present the evolution of a slowly progressive phenotype of MPS VI in a patient after 2 years of enzyme replacement therapy. Case report: A 26-year-old man diagnosed with MPS VI at 9 years of age started enzyme replacement therapy with galsulfase due to cardiac, pulmonary, neurologic, and joint involvement. After 10 months of treatment, improvement in quality-of-life scales and walk test was evident. Because of persistent symptomatology associated with narrow cervical spinal canal, decompressive surgery was performed. After 2 years of treatment, there was a clear improvement in the respiratory, motor, and cardiac functions as well as in the spinal symptoms. Discussion: The evolution of our patient leads to the conclusion that the combined treatment of galasulfase and decompressive surgery should be indicated at an early stage in order to achieve best outcome for the patient.