Serpin peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1 (SERPINA1) deficiency is one of the main genetic causes related to liver disease in children. In SERPINA1 deficiency the most frequent SERPINA1 alleles found are the PI*S and PI*Z alleles. We used the polymerase chain reaction and the amplification created restriction site (ACRS) technique to investigate the prevalence of the PI*S and PI*Z alleles in a group of Brazilian children (n = 200) with liver disease and established the general frequency of the PI*S allele in our population. We found a significant association of the PI*Z allele and liver disease, but no such relationship was found for the PI*S allele. Our results show that SERPINA1 deficiency due to the PI*Z allele, even when heterozygous, is a frequent cause of liver disease in our group of Brazilian children but that the PI*S allele does not confer an increased risk of hepatic disorders in our group of Brazilian children

Objetivo: Determinar los factores asociados a gonartrosis en pacientes mayores de 40 años del Hospital Santa Rosa en 2018. Materiales y métodos: Se realizó un estudio analítico de casos y controles (61 casos y 122 controles) de pacientes mayores de 40 años con diagnóstico de gonartrosis y sin diagnóstico de gonartrosis atendidos en el Hospital Santa Rosa en 2018. En ambos grupos se evaluaron los factores asociados edad, sexo, estado nutricional, hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2, ocupación, traumatismo de rodilla, lumbalgia, síndrome metabólico y tabaquismo. Para el análisis estadístico se emplearon la prueba de X2 y OR (regresión logística) para el análisis estadístico. Resultados: El 88,5 % de los pacientes con gonartrosis fue del sexo femenino. De los pacientes con esta enfermedad, el 68,9 % tenían como ocupación ama de casa; el rango de edad más frecuente fue de 60 a 69 en los casos (45,9 %) y 50 a 59 (37,7 %) en los controles. Se encontró una asociación significativa entre el riesgo de padecer gonartrosis y el haber presentado lumbalgia (OR = 6,395, IC 95% 3,163 -12,929) y el sexo femenino (OR = 3, 905; IC 95% 1,632 -9,342). En cuanto al antecedente de traumatismo de rodilla y el tabaquismo, no mostraron significancia. Conclusiones: Se concluye que el sexo femenino y la lumbalgia están implicados en la aparición y progresión de la gonartrosis. La edad y la ocupación tuvieron una asociación significativa con la presencia de esta enfermedad.